Prevención de la ceguera mediante la regeneración de la retina
Más de 15 millones de europeos tienen problemas de visión y 2,7 millones padecen ceguera. Estas cifras aumentan rápidamente, debido sobre todo al envejecimiento de la población de Europa y a enfermedades como la diabetes. Las causas más comunes de los problemas de visión y la ceguera son la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y las numerosas degeneraciones hereditarias raras de la retina (DHRR). Los mecanismos del desarrollo de estos trastornos de la retina y la evolución de los mismos a ceguera apenas se comprenden. Por este motivo, faltan terapias eficaces para la prevención y la reparación del daño de la retina. El proyecto EVI-Genoret («Genómica funcional de la retina sana y enferma»), financiado con fondos europeos, se puso en marcha con el fin de aclarar los mecanismos moleculares y celulares que intervienen en el desarrollo de la retina y el funcionamiento de la misma. Los científicos del proyecto EVI-Genoret se centraron en dilucidar el cometido que desempeñan genes y vías específicos en el desarrollo de la retina y los cambios que se producen como consecuencia de mutaciones, entorno y edad. Científicos de las esferas académica e industrial concentraron sus iniciativas y experiencias multidisciplinares en una red integrada, incluyendo el fenotipado, genotipado, análisis genético funcional, estrategias de desarrollo y terapéuticas. Con este fin, se combinaron tecnologías y métodos de vanguardia, incluida la transcriptómica, la proteómica, el análisis de interactomas de proteínas, los ensayos celulares y bioquímicos funcionales, la bioinformática y los organismos modelo. Se utilizaron intensivamente las plataformas de trabajo establecidas como una valiosa herramienta para la interacción entre los participantes y para la transmisión de conocimientos y recursos. A fin de vincular la investigación sobre la biología de la visión a los estudios clínicos sobre ceguera retiniana, se realizó una precisa clasificación clínica y molecular de las degeneraciones retinianas. Esta clasificación incluyó la determinación de nuevos genes y vías de la retina que modulan de forma notable el desarrollo de la degeneración. Además, uno de los principales logros del proyecto EVI-Genoret fue la creación de modelos biológicos para el estudio de las vías moleculares esenciales que intervienen tanto en la retina sana como en la enferma. Se crearon una base de datos y un sitio web en el marco del proyecto para alojar e integrar la ingente cantidad de datos de carácter biológico y clínico generados. Los procedimientos operativos estándar (POE), recursos y datos se organizaron en la base de datos, donde se pusieron a disposición de los miembros del proyecto EVI-Genoret y a toda la comunidad científica. El consorcio del proyecto EVI-Genoret estableció infraestructuras y redes que producen simultáneamente una enorme cantidad de nuevos conocimientos en el campo de la biología retiniana. Estos recursos facilitarán de forma significativa la identificación y la validación de nuevas dianas terapéuticas.
