Armonización de los análisis genéticos en Europa
Los miembros del proyecto redactarán directrices para la acreditación de profesionales sanitarios y de laboratorios y la validación diagnóstica así como para llevar a cabo actividades de formación y gestionar la calidad. Se trabajarán las siguientes técnicas genéticas: análisis predictivos y diagnósticos posnatales, análisis prenatales, ultrasecuenciación (NGS) y análisis directo al consumidor (DTC). Los científicos de EUROGENTEST2 impartieron más de diez talleres en diversos países europeos con objeto de ayudar a los laboratorios a elaborar un sistema de calidad y obtener la acreditación. Los miembros del proyecto mejoraron los programas y las herramientas para la evaluación externa de calidad (EQA). El equipo desarrolló normativas para el genotipado y su interpretación y, actualmente, se encuentran disponibles los datos de la EQA y el estado de acreditación de diversos laboratorios. Se han puesto en marcha los programas piloto basados en una EQA para el diagnóstico prenatal no invasivo (DPNI) y la NGS. Los investigadores prepararon borradores de directrices para nuevos procedimientos genéticos como la NGS, el consentimiento informado, el asesoramiento genético para el análisis presintomático y el diagnóstico prenatal. Además, se han publicado artículos de revisión sobre el DTC. Los miembros del proyecto redactaron documentos denominados guías genéticas de utilidad clínica (CUGC) destinados a evaluar la utilidad clínica de las pruebas genéticas diagnósticas y que incluyen información sobre buenas prácticas. Se han publicado ochenta y seis CUGC y diez actualizaciones y se espera la publicación de nuevas CUGC en el boletín mensual de EUROGENTEST, publicado en el European Journal of Human Genetics y actualizado de forma continua en el portal de enfermedades raras de Orphanet. El equipo del proyecto, en colaboración con varias universidades punteras, ha preparado un curso a nivel de máster sobre la calidad en el ámbito sanitario. Los profesionales pueden obtener la certificación a través del curso «Ciencias de mejora de la calidad en el ámbito sanitario. Optimizar la práctica clínica, un curso teórico-práctico» (Quality Improvement Sciences in Healthcare. Improving clinical practice; an evidence-based course). Los miembros de EUROGENTEST2 se encargaron también de la revisión de la norma ISO 15189 y la modificación de la regulación del diagnóstico in vitro (DIV). El trabajo desarrollado no solo facilitará la labor de los políticos; también garantizará el cumplimiento de las necesidades de los profesionales sanitarios en relación a las directrices y la regulación europeas, todo ello para beneficio de los pacientes y sus familias. Los resultados del proyecto mejorarán la calidad de los análisis genéticos en los laboratorios y los centros clínicos europeos. La optimización de las técnicas genéticas y su validación beneficiará a los pacientes con enfermedades raras y la industria en general.
