Projekt "1000 genomów" publikuje wstępne dane
Wiemy, że w ponad 99% genomy (schematy genetyczne) dowolnych 2 osób są takie same, ale ten maleńki 1% materiału genetycznego, zawierający kluczowe informacje na temat naszej wrażliwości i podatności sprawia, że ludzie różnią się od siebie. Projekt "1000 genomów", oparty na międzynarodowym projekcie HapMap, tworzy szczegółowy katalog wspólnej zmienności genetycznej ludzi, układającej się w haplotypy czyli "sąsiedztwa" chromosomów. Baza danych będzie dostępna dla naukowców bezpłatnie. Od uruchomienia w 2008 r., programu "1000 genomów" jego partnerzy zakończyli trzy projekty pilotażowe i opracowują publiczną bazę danych, zawierającą informacje pozyskane z genomów 2.500 osób pochodzących z 27 populacji na świecie. W ramach tych trzech projektów przetestowano wiele strategii budowania katalogu wariantów genetycznych, które występują na poziomie 1% lub wyższym w próbkach z różnych populacji (np. europejskich i wschodnioazjatyckich). Zdaniem partnerów katalog będzie ogromną pomocą dla naukowców zainteresowanych badaniem powiązania zmienności genetycznej z chorobami. Zestaw danych pilotażowych jest dostępny w witrynie projektu "1000 genomów" oraz za pośrednictwem serwisów internetowych przetwarzania w chmurze Amazon (AWS). "Jestem wdzięczny wszystkim naukowców pracującym przy projekcie, dzięki którym ta współpraca jest tak udana" - mówi dr Richard Durbin z Wellcome Trust Sanger Institute w Wlk. Brytanii, który jest również współkierownikiem projektu "1000 genomów". "W ramach projektów pilotażowych poczyniliśmy ogromny postęp w optymalizacji wykorzystania platform sekwencjonowania kolejnej generacji do badania zmienności genetycznej człowieka i możemy obecnie wykorzystać to, czego się nauczyliśmy do zintensyfikowania naszych prac nad sekwencjonowaniem tego referencyjnego zbioru ludzkich genomów." Komentując ostatnie dokonanie projektu, współkierownik dr David Altshuler z Broad Institute z USA powiedział: "Osiągnięcie celów przez te początkowe projekty pilotażowe miało decydujące znaczenie dla poznania sposobu zastosowania metod sekwencjonowania nowej generacji w badaniach genetycznych człowieka i zapewniło solidne podstawy dla kolejnego etapu projektu." Dr Altshuler zauważył, że partnerzy chcieliby "poczynić szybkie postępy w całym zestawie 2.500 genomów i przedstawić dane wynikowe", które będą wykorzystywane przez naukowców badających choroby genetyczne. "Jestem przekonany, że te dane precyzyjniej zdefiniują genetyczne czynniki ryzyka już odkryte i przyczynią się do odkrycia wielu nowych czynników ryzyka wystąpienia choroby" - dodaje. Naukowcy pracujący nad międzynarodowym projektem HapMap stworzyli wstępną bazę danych, zawierającą ponad 3 miliony wariantów DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) człowieka, które odkryto w 270 próbkach DNA i posunęli naprzód pierwszą generację badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS), które ustaliły ponad 600 nowych, genetycznych czynników ryzyka zapadnięcia na rozmaite choroby, w tym nowotwory piersi, cukrzycę czy schizofrenię. Projekt "1000 genomów" napędza dalsze badania, dzięki wykorzystywaniu technologii sekwencjonowania DNA nowej generacji, tworząc obszerną, a przy tym dostępną bezpłatnie, bazę danych. Członkowie konsorcjum twierdzą, że nowa baza danych będzie zawierać niezliczone informacje np. o zmianach jednoliterowych (SNP), małych insercjach i delecjach (indele) oraz dużych zmianach w strukturze i liczbie kopii chromosomów (różnice w liczbie kopii). "Podwyższona rozdzielczość mapy 1000 genomów dostarczy naukowcom znacznie dokładniejszych informacji na temat sekwencji poza wspólnymi wariantami, w tym o milionach mniej powszechnych i rzadszych wariantów" - wyjaśnia dr Elaine Mardis z Ośrodka Genomicznego Uniwersytetu Waszyngtońskiego w USA, członkini komitetu zarządczego projektu. "Naukowcy, którzy odkryli regiony genomu powiązane z chorobami będą w stanie, przyglądając się tym danym, zobaczyć niemal kompletny zestaw wariantów genetycznych w regionach, które mogą bezpośrednio przyczyniać się do choroby." Istotny wkład w badania wnieśli eksperci z Chin, Niemiec, USA i Wlk. Brytanii.
Kraje
Chiny, Niemcy, Zjednoczone Królestwo, Stany Zjednoczone