1000-Genom-Projekt stellt erste Daten bereit
Bekanntermaßen sind 99 Prozent des Erbguts (genetischer Bauplan) bei allen Menschen identisch, auf das eine Prozent jedoch kommt es an - denn es enthält u.a. Informationen über Anfälligkeiten gegenüber Umwelteinflüssen und Krankheiten. Im Rahmen des Genomforschungsprojekts "1000 Genomes Project", das auf dem "International HapMap Project" aufbaut, wird derzeit ein ausführlicher Katalog über häufige menschliche Genvarianten erstellt und nach Haplotypen (längere DNA-Abschnitte, die im Ganzen vererbt werden) gegliedert. Die Datenbank wird Forschern kostenlos zur Verfügung gestellt. Dem 2008 gestarteten 1000-Genom-Projekt gingen drei Pilotprojekte voraus, aus denen die Partner nun eine öffentlich zugängliche Datenbank erstellen mit Informationen zum Erbgut von 2.500 Menschen aus 27 weltweiten Populationen. Die drei Pilotprojekte testeten mehrere Strategien zur Kartierung genetischer Variationen von seltenen populationsspezifischen Erbkrankheiten, von denen ein oder mehr Prozent der jeweiligen Population betroffen sind (z.B. in Europa oder Ostasien). Den Partnern zufolge wird der Katalog Forscher bei ihrer Suche nach genetischen Ursachen für Krankheiten unterstützen. Informationen über die Pilotprojekte sind auf der Webseite des 1000-Genom-Projekts und über die Computing Cloud der Amazon-Webdienste (AWS) abrufbar. "Mein Dank gilt all jenen Projektforschern, die dem Kooperationsvorhaben zu diesem enormen Erfolg verholfen haben", sagt Dr. Richard Durbin vom Wellcome Trust Sanger Institute, Vereinigtes Königreich, einer der Leiter des 1000-Genom-Projekts. "Die Pilotprojekte haben außerordentlich die Optimierung neuester DNA-Sequenziergeräte zur Analyse menschlicher Genvarianten befördert. Dadurch können wir nun wesentlich schneller die Basen-Buchstaben aus der humangenetischen Referenzdatenbank auslesen." Dr. David Altshuler vom Broad Institute in den Vereinigten Staaten kommentiert die jüngsten Erfolge des Projekts folgendermaßen: "Der erfolgreiche Abschluss der ersten Pilotprojekte ist ein wichtiger Meilenstein für den Einsatz dieser neuen Sequenziertechnologien in der Humangenetik und somit eine solide Basis für die nächste Projektphase." Dr. Altshuler legt dar, dass die Partner "zügig auf die Entschlüsselung aller 2.500 Genome hinarbeiten, um die Daten zur Verfügung zu stellen", damit die Forscher den Ursachen von Erbkrankheiten auf den Grund gehen können. "Ich bin zuversichtlich, dass diese Daten präziseren Aufschluss über bereits bekannte und auch neue genetische Risikofaktoren liefern werden", fügt er hinzu. Forscher des Internationalen HapMap-Projekts entwickelten die erste Datenbank mit mehr als 3 Millionen Genvarianten aus 270 menschlichen DNA-Proben (Desoxyribonukleinsäure) und brachten die erste Generation genomweiter Assoziationsstudien (Genome Wide Association Studies, GWAS) auf den Weg, die 600 neue genetische Risikofaktoren u.a. für Brustkrebs, Diabetes und Schizophrenie auf dem Erbgut lokalisierten. Das 1000-Genom-Projekt treibt den Einsatz von Sequenziertechnologien der nächsten Generation als Basis für eine umfassende und besser zugängliche Datenbank voran. Wie die Mitglieder des Konsortiums erläutern, enthält die neue Datenbank eine Vielzahl genetischer Informationen, u.a. Punktmutationen (SNP), kombinierte Deletions-/Insertions-Mutationen (Indels) sowie größere Veränderungen in Struktur und Anzahl der Genkopien (Genkopiezahlvarianten, CNV). "Die verbesserte Auflösung der 1000-Genom-Karte stellt Forschern sehr viel detailliertere Sequenzierungsdaten nicht nur zu häufigen, sondern auch zu seltenen bis sehr seltenen Genvarianten zur Verfügung", erklärt Dr. Elaine Mardis vom Genomforschungszentrum der Universität Washington, Vereinigte Staaten, Mitglied des Projektlenkungsausschusses. "Sobald die Forscher einen DNA-Abschnitt mit einer Krankheit assoziiert haben, lassen sich anhand der Daten fast alle genetischen Varianten für diese Sequenzen ermitteln, die als direkte Ursache der Erkrankung in Frage kommen." An der Studie sind China, Deutschland, das Vereinigte Königreich und die Vereinigten Staaten maßgeblich beteiligt.
Länder
China, Deutschland, Vereinigtes Königreich, Vereinigte Staaten