Opis projektu
Obliczenia genomiczne — nowatorskie podejście bioinformatyczne
Wykorzystując wysokowydajne technologie sekwencjonowania nowej generacji i bioinformatykę, naukowcy odpowiedzieli na pytania dotyczące wpływu wybranych sekwencji DNA na różne aspekty biologii. Podobnie jak projekt poznania ludzkiego genomu (Human Genome Project), który stanowił program badań podstawowych nieukierunkowany na konkretną chorobę lub grupę populacyjną, genomika obliczeniowa zmierza w kierunku fundamentalnej oddolnej analizy informacji ukrytych w obszernych repozytoriach opracowanych danych z sekwencjonowania. Finansowany przez Europejską Radę ds. Badań Naukowych projekt GeCo przyczyni się do przyspieszenia tego procesu. Badacze zapewnią abstrakcję danych i rozwiązania technologiczne usprawniające współpracę między sieciami badawczymi i klinicznymi. Prace w ramach projektu GeCo przyczynią się także do otwarcia dostępu do nowych repozytoriów przetworzonych danych i opracowania powtarzalnej metody zarządzania danymi genomowymi za pomocą przyjaznej dla użytkownika technologii wspierającej lekarzy i biologów.
Cel
Next-generation sequencing technology has dramatically reduced the cost and time of reading the DNA. Huge investments are targeted to sequencing the DNA of large populations, and repositories of well-curated sequence data are being collected. Answers to fundamental biomedical problems are hidden in these data, e.g. how cancer arises, how driving mutations occur, how much cancer is dependent on environment. But genomic computing has not comparatively evolved. Bioinformatics has been driven by specific needs and distracted from a foundational approach; hundreds of methods solve individual problems, but miss the broad perspective.
The objective of GeCo is to rethink genomic computing through the lens of basic data management. We will first design the data model, using few general abstractions that guarantee interoperability between existing data formats. Next, we will design a new-generation query language inspired by classic relational algebra and extended with orthogonal, domain-specific abstractions for genomics. Query processing will trace metadata and computation steps, opening doors to the seamless integration of descriptive statistics and high-level data analysis (e.g. DNA region clustering and extraction of regulatory networks).
Genomic computing is a “big data” problem, therefore we will also achieve computational efficiency by using parallel computing on both clusters and public clouds; the choice of a suitable data model and of computational abstractions will boost performance in a principled way. The resulting technology will be applicable to individual and federated repositories, and will be exploited for providing integrated access to curated data, made available by large consortia, through user-friendly search services. Our most far-fetching vision is to move towards an Internet of Genomes exploiting data indexing and crawling. The PI’s background in distributed data, data modelling, query processing and search will drive a radical paradigm shift.
Dziedzina nauki
Program(-y)
Temat(-y)
System finansowania
ERC-ADG - Advanced GrantInstytucja przyjmująca
20133 Milano
Włochy