Descripción del proyecto
Computación genómica: un enfoque fundacional de la bioinformática
Aprovechando las tecnologías de secuenciación de nueva generación de alto rendimiento y la bioinformática, los científicos han dado respuesta a preguntas concretas sobre cómo determinadas secuencias de ADN controlan aspectos de la biología. Sin embargo, del mismo modo que el Proyecto Genoma Humano era un proyecto de investigación fundamental no orientado a una enfermedad o población específica, la genómica computacional debe avanzar hacia un análisis ascendente fundamental de la información oculta en los voluminosos depósitos de datos de secuencias bien conservados. El proyecto GeCo, financiado por el Consejo Europeo de Investigación, acelerará este proceso. Proporcionará abstracciones de datos y soluciones tecnológicas, lo que mejorará la cooperación entre redes clínicas y de investigación. El proyecto GeCo también permitirá el acceso abierto a nuevos repositorios de datos procesados y creará un método reproducible para la gestión de datos genómicos con tecnología de fácil uso que sirva de apoyo a clínicos y biólogos.
Objetivo
Next-generation sequencing technology has dramatically reduced the cost and time of reading the DNA. Huge investments are targeted to sequencing the DNA of large populations, and repositories of well-curated sequence data are being collected. Answers to fundamental biomedical problems are hidden in these data, e.g. how cancer arises, how driving mutations occur, how much cancer is dependent on environment. But genomic computing has not comparatively evolved. Bioinformatics has been driven by specific needs and distracted from a foundational approach; hundreds of methods solve individual problems, but miss the broad perspective.
The objective of GeCo is to rethink genomic computing through the lens of basic data management. We will first design the data model, using few general abstractions that guarantee interoperability between existing data formats. Next, we will design a new-generation query language inspired by classic relational algebra and extended with orthogonal, domain-specific abstractions for genomics. Query processing will trace metadata and computation steps, opening doors to the seamless integration of descriptive statistics and high-level data analysis (e.g. DNA region clustering and extraction of regulatory networks).
Genomic computing is a “big data” problem, therefore we will also achieve computational efficiency by using parallel computing on both clusters and public clouds; the choice of a suitable data model and of computational abstractions will boost performance in a principled way. The resulting technology will be applicable to individual and federated repositories, and will be exploited for providing integrated access to curated data, made available by large consortia, through user-friendly search services. Our most far-fetching vision is to move towards an Internet of Genomes exploiting data indexing and crawling. The PI’s background in distributed data, data modelling, query processing and search will drive a radical paradigm shift.
Ámbito científico
Programa(s)
Régimen de financiación
ERC-ADG - Advanced GrantInstitución de acogida
20133 Milano
Italia