Des scientifiques découvrent un nouveau gène de l'épilepsie chez la souris
Une équipe internationale de scientifiques a découvert un gène de l'épilepsie chez la souris. La version humaine du gène est quasiment identique, aussi cette découverte pourrait conduire au développement de nouveaux médicaments contre cette maladie. Les résultats sont publiés dans les Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). L'épilepsie touche environ une personne sur 200. Elle se caractérise par des crises récurrentes qui surviennent lorsqu'une trop forte activité électrique dans le cerveau empêche ses cellules de communiquer normalement entre elles. Les causes de l'épilepsie ne sont connues que pour moins d'un tiers des cas: dommages au cerveau, cicatrisation des tissus cervicaux, tumeur ou encore déséquilibre chimique ou hormonal dans le cerveau. L'origine de la maladie reste donc un mystère dans la grande majorité des cas, bien que l'on soupçonne une cause génétique pour la plupart d'entre eux. En outre, un tiers des patients ne réagit pas aux médicaments, et les autres souffrent souvent d'effets secondaires indésirables comme une prise de poids, la fatigue et la confusion. Dans cette récente étude, des scientifiques au Canada, au Danemark et au Royaume-Uni ont étudié une souche de souris atteinte d'une forme grave d'épilepsie héréditaire. L'étude a révélé chez ces souris la présence d'un gène ATP1A3 déficient. Ce gène code pour une protéine présente dans les neurones et dont le rôle est important dans le pompage des ions sodium et potassium à travers la membrane cellulaire. Ce pompage contrôle l'excitabilité de la cellule nerveuse en maintenant un gradient électrochimique de part et d'autre de la membrane. Les souris porteuses du gène déficient étaient toutes sujettes à des crises, et présentaient l'activité cérébrale typique de l'épilepsie. En outre, elles réagissent positivement à l'acide valproïque, un anti-épileptique, ce qui montre bien qu'elles souffrent d'épilepsie et pas d'une autre maladie produisant des crises similaires. Enfin, lorsque l'on croise des souris épileptiques avec des souris transgéniques dotées d'un gène ATP1A3 normal en plus, la descendance est parfaitement saine. «Notre étude a identifié une nouvelle origine possible pour l'épilepsie chez la souris ainsi qu'une nouvelle méthode pour la soigner. Elle pourrait donc apporter des indices sur les causes, les thérapies et les mesures de prévention chez l'homme», commente le Dr Steve Clapcote de la faculté des sciences biologiques de l'université de Leeds au Royaume-Uni. Mais il souligne que la route est longue avant que cette recherche ne conduise à des thérapies. «La correspondance entre le gène ATP1A3 de l'homme et celui de la souris dépasse cependant les 99%, aussi nous avons déjà commencé le dépistage sur l'ADN de patients épileptiques afin de déterminer si ce gène est impliqué dans les cas d'épilepsie chez l'homme», ajoute-t-il. «Ces résultats sont prometteurs. Le Dr Clapcote et son équipe ont mis le doigt sur un nouveau gène responsable de l'épilepsie chez la souris, et ils ont aussi montré qu'il était possible de restaurer l'activité normale de la pompe sodium-potassium», commente Delphine van der Pauw, directrice de la recherche et de l'information chez Epilepsy Research UK. «Si ces résultats se retrouvent lors d'études chez l'homme, ils ouvriront de nouvelles voies pour la prévention et le traitement de l'épilepsie d'origine héréditaire.»
Pays
Canada, Danemark, Royaume-Uni