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La découverte d'un gène associé avec la myopie offre un espoir de traitement

Des scientifiques financés par l'UE ont découvert un gène associé avec la myopie. Les résultats, présentés dans la revue Nature Genetics, éclaircissent la nature génétique du défaut de vision le plus courant au monde. En cas de myopie, les objets proches sont vus correctemen...

Des scientifiques financés par l'UE ont découvert un gène associé avec la myopie. Les résultats, présentés dans la revue Nature Genetics, éclaircissent la nature génétique du défaut de vision le plus courant au monde. En cas de myopie, les objets proches sont vus correctement, les plus éloignés sont flous. La cause en est un défaut optique de l'oeil qui focalise la lumière avant la rétine, que le globe oculaire soit trop long ou que la zone transparente à l'avant de l'oeil (cornée et cristallin) soit trop convergente. Les chercheurs, dirigés par le King's College London au Royaume-Uni, soulignent que la découverte du gène ne se traduit pas par la disponibilité immédiate d'un traitement, mais que plusieurs thérapies géniques existent et sont déjà efficaces pour certains troubles oculaires. Par conséquent, la myopie pourrait être un bon candidat pour une thérapie génique. «L'oeil constitue déjà un organe de choix pour la thérapie génique, car son faible volume et son emplacement bien circonscrit maintiennent la thérapie dans une zone limitée», expliquait le professeur Terry Young, chercheur au Duke's Center for Human Genetics et coauteur de l'étude. «En outre, on peut facilement observer les effets du traitement et tester la rétine et les autres structures oculaires à l'aide de méthodes non invasives par éclairement.» La plupart des cas de myopie sont bénins, poursuivait le professeur Young, mais 2 à 3% sont pathologiques, avec des saignements maculaires, un décollement de la rétine et un glaucome prématuré ou non, qui peuvent conduire à la cécité. La myopie peut aussi être préjudiciable à la recherche d'emplois dans certains domaines, notamment l'aviation. Les chercheurs rappellent cependant l'existence d'un antidote à la myopie: «Il faut sortir et regarder l'horizon», déclarait le professeur Young. «Aujourd'hui, le travail soumet nos yeux à une tension constante pour regarder des objets proches, qu'il s'agisse de lire des documents écrits ou à l'écran. Nous regardons la télévision, nous vivons dans des villes où la vue est barrée par des immeubles élevés, nous conduisons dans une circulation dense, et tout ceci limite nos possibilités de vision lointaine, surtout en zones urbaines. Ces facteurs affectent les enfants dont la vision se met en place, ainsi que de nombreux adultes.» Le Dr Pirro Hysi du King's College London, coauteur de l'article, bénéficie d'une bourse Marie Curie de l'UE. Avec ses collègues, il a découvert plusieurs variantes de l'ADN (acide désoxyribonucléique) à proximité du gène RASGRF1, fortement associé aux défauts de focalisation. L'équipe a validé ces travaux sur un échantillon de 13414 personnes d'origine caucasienne venant de diverses régions. «Le gène RASGRF1 s'exprime fortement dans les neurones et la rétine, il est donc essentiel à la fonction rétinienne et à la consolidation de la mémoire visuelle», déclarait le Dr Young. Les chercheurs ont également testé des souris avec un gène déficient, toutes ont montré des modifications de la partie optique de l'oeil. «C'est un résultat biologiquement convaincant», ajoute-t-il «Le gène RASGRF1 représente un nouveau mécanisme moléculaire à étudier pour que nous puissions travailler à contrer le défaut de vision le plus courant.» Des scientifiques d'Australie, de Chine, des Pays-Bas, d'Espagne, du Royaume-Uni et des États-Unis ont apporté d'importantes contributions à cette étude. Les travaux ont été soutenus au titre de trois projets financés par l'UE ENGAGE, MY-EUROPIA et GENOMEUTWIN. ENGAGE («European network for genetic and genomic epidemiology») a reçu 12 millions d'euros au titre du thème Santé du septième programme-cadre (7e PC) pour interpréter la grande quantité de données provenant d'initiatives à grande échelle en matière d'épidémiologie moléculaire afin de faire progresser la médecine clinique. MY-EUROPIA («European training in myopia research») a obtenu 3,17 millions d'euros au titre de l'action Marie Curie «Ressources humaines et mobilité» du sixième programme-cadre (6e PC). Ce projet devrait s'achever fin septembre, et avait pour but de développer l'expertise européenne en matière de recherche sur la myopie. GENOMEUTWIN («Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases») a reçu plus de 13,6 millions d'euros au titre du programme thématique «Qualité de la vie et gestion des ressources du vivant» du cinquième programme-cadre (5e PC) de l'UE. Ce projet s'est appuyé sur l'expertise européenne en génétique, épidémiologie et bioinformatique pour identifier les facteurs de risques critiques découlant de la génétique et du style de vie.

Pays

Australie, Chine, Espagne, Pays-Bas, États-Unis

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