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Un nouveau modèle permet de comprendre les processus héréditaires

Le code génétique peut fournir de nombreuses informations sur une personne, qu'il s'agisse de son apparence physique, par exemple la couleur de ses yeux, ou de sa résistance - ou de sa sensibilité - aux maladies. Nous héritons ces gènes de nos parents, mais on ignore encore le...

Le code génétique peut fournir de nombreuses informations sur une personne, qu'il s'agisse de son apparence physique, par exemple la couleur de ses yeux, ou de sa résistance - ou de sa sensibilité - aux maladies. Nous héritons ces gènes de nos parents, mais on ignore encore le moment exact et la manière précis de cette transmission. Un nouveau modèle mis au point par des chercheurs de l'Institut Max Planck a permis de répondre à cette question. L'empreinte génétique d'un organisme vivant est conservée dans le noyau des cellules, sous la forme d'acide désoxyribonucléique (ADN). Les mitochondries, les organites qui fournissent l'énergie aux cellules, comportent aussi des informations héréditaires telles que l'ADN. On appelle ces informations héréditaires l'ADN mitochondrial (ADNmt). Puisque les mitochondries jouent un rôle central dans l'approvisionnement du corps en énergie, les mutations des gènes de l'ADN mitochondrial peuvent avoir des conséquences graves sur la santé. Tout dysfonctionnement des mitochondries peut conduire à des troubles métaboliques chez la personne touchée, tandis que des mutations de l'ADN mitochondrial peuvent provoquer une faiblesse musculaire, des maladies neurodégénératives, des troubles cardiaques et du diabète. Ces maladies peuvent être transmises à la génération suivante, ce qui rend la compréhension du processus héréditaire d'autant plus important. À ce jour, aucun modèle approprié ne permet d'explorer la question de savoir comment et quand est déterminée la proportion des mutations de l'ADNmt pathogène qui seront transmises. Christoph Freyer, chercheur à l'Institut Max Planck de biologie du vieillissement à Cologne, en Allemagne, et à l'Institut Karolinska de Stockholm, en Suède, a mis au point avec une équipe internationale de chercheurs un nouveau modèle et a trouvé quelques éléments de réponse. Selon les recherches, les différences intrafamiliales concernant le degré de mutation des gènes mitochondriaux sont en grande partie établies avant la naissance de la mère elle-même. Il apparaît également qu'une maladie peut être transmise à la génération suivante par l'intermédiaire des gènes mutants, mais seul l'ADNmt de la mère est transmis. Le principal mécanisme est une mutation pathogénique, c'est-à-dire une mutation induisant une maladie dans un gène mitochondrial, que l'on appelle «méthionine ARNt». Les mutations des gènes d'ARNt mitochondriaux provoquent un pourcentage élevé des maladies mitochondriales connues, même si les gènes d'ARNt ne constituent qu'une fraction de l'ensemble de l'ADNmt. Ce fait n'a jamais été expliqué de façon satisfaisante. La principale avancée de M. Freyer a consisté à démontrer que, contrairement aux gènes codant pour des protéines, illustrés par des recherches récentes sur la sélection prénatale, les gènes d'ARNt ne sont pas éliminés par la lignée germinale femelle. C'est donc lorsque la future mère n'est encore elle-même qu'un embryon, lors du développement de ses cellules germinales, que se décide si et dans quelle mesure les gènes mutants peuvent être transmis à la génération suivante. Les gènes mutants coexistent souvent avec des gènes normaux, situation que l'on appelle hétéroplasmie, dans les ovules touchées. En d'autres termes, on trouve dans chaque ovule des gènes mutants et non mutants dans une proportion particulière. Ainsi, la mutation peut être ou non transmise à la génération suivante. Cela explique aussi les différences qui existent dans une même famille. Ces découvertes scientifiques ont permis aux chercheurs de découvrir une caractéristique de la génétique maternelle qui est susceptible d'ouvrir de nouvelles perspectives en matière de diagnostic génétique. L'observation du fait que, dans ce modèle, les mitochondries des souris tentent de compenser les défauts potentiels causés par les mutations permet de mieux comprendre les mécanismes qui sous-tendent les maladies mitochondriales héréditaires. «Cette compensation pourrait peut-être être stimulée par des moyens médicaux», suggère M. Freyer. Ce jeune chercheur prévoit à l'avenir d'utiliser son modèle murin pour tester des thérapies qui pourraient empêcher la transmission héréditaire des mutations de l'ADNmt.Pour de plus amples informations, consulter: Institut Max Planck de biologie du vieillissement: http://www.age.mpg.de/index.php Institut Karolinska: http://ki.se/?l=en

Pays

Allemagne

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