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Des chercheurs parviennent à associer une mutation avec la narcolepsie héréditaire

Une équipe de chercheurs européens a identifié la mutation responsable de la narcolepsie dans une famille nombreuse affectée par cette maladie rare. Les résultats, publiés dans la revue American Journal of Human Genetics, apportent de nouvelles informations sur la génétique de...
Des chercheurs parviennent à associer une mutation avec la narcolepsie héréditaire
Une équipe de chercheurs européens a identifié la mutation responsable de la narcolepsie dans une famille nombreuse affectée par cette maladie rare. Les résultats, publiés dans la revue American Journal of Human Genetics, apportent de nouvelles informations sur la génétique de la narcolepsie héréditaire ainsi que sur de nombreuses autres maladies neuropsychiatriques complexes.

La narcolepsie est une maladie rare caractérisée par des tendances fréquentes et incontrôlables à s'endormir à des endroits et moments inappropriés. Les chercheurs expliquent que les personnes atteintes de ce trouble peuvent également souffrir de cataplexie, une faiblesse musculaire soudaine ressentie lors d'émotions fortes. Bien que la majorité des cas de narcolepsie émergent en raison de mécanismes complexes, certains cas sont associés à des mutations héréditaires encore inconnues.

Dans sa dernière étude, les chercheurs d'Espagne et de Suisse ont réalisé une analyse génétique dans la famille pour laquelle un grand nombre de cas de la maladie ont été rapportés.

«La cause de cette forme rare de la narcolepsie héréditaire a été difficile à étudier et n'est pas totalement comprise», commente le Dr Rosa Peraita-Adrados de l'hôpital général universitaire Gregorio Marañón de Madrid, en Espagne. «Pour identifier la mutation responsable de cette forme familiale, nous avons réalisé une analyse génétique dans la famille la plus touchée à ce jour, où ont été enregistré 12 cas de narcolepsie; nous avons ensuite mené une analyse plus sensible de 3 membres de la famille souffrant de narcolepsie et de cataplexie.»

Le Dr Peraita-Adrados, en collaboration avec le Dr Mehdi Tafti de l'université de Lausanne, en Suisse, et ses collègues, ont découvert que le gène de myéline d'oligodendrocyte (MOG) dans les membres de la famille touchés par cette maladie présentait une mutation que l'on ne rencontrait pas chez les membres sains ou les centaines de sujets témoins.

Les oligodendrocytes, qui supportent les cellules du système nerveux central, produisent la protéine de myéline, un matériau important dans la couche de myéline qui assure le fonctionnement normal du système nerveux. L'équipe a découvert que cette protéine n'était pas correctement distribuée entre les cellules, les conduisant à considérer qu'une protéine MOG mutante ne fonctionnait pas correctement.

L'équipe fait remarquer que davantage de recherches seront nécessaires pour identifier les liens entre la myéline, les oligodendrocytes et la narcolepsie; cependant, les résultats offrent des informations importantes, notamment car la protéine MOG a récemment été associée à d'autres maladies neuropsychiatriques.

«Les études portant sur l'expression génétique dans la dépression, les troubles bipolaires, la schizophrénie, et la sclérose en plaques indiquent que les gènes exprimés dans les oligodendrocytes sont sous-régulés, soutenant ainsi l'hypothèse que les problèmes touchant les oligodendrocytes pourraient entraîner des troubles neuro-développementaux», commente le Dr Tafti. «L'identification d'une mutation sur MOG, jusqu'à présent unique à la famille étudiée, offre non seulement des informations sur la pathogenèse de la narcolepsie mais met également en évidence le rôle de la myéline et des oligodendrocytes dans la susceptibilité de la maladie dans d'autres troubles neuropsychiatriques.»

Source: American Journal of Human Genetics

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Pays

  • Suisse, Espagne