Maintaining the Human Mitochondrial Genome

CORDIS fournit des liens vers les livrables publics et les publications des projets HORIZON.

Les liens vers les livrables et les publications des projets du 7e PC, ainsi que les liens vers certains types de résultats spécifiques tels que les jeux de données et les logiciels, sont récupérés dynamiquement sur OpenAIRE .

Publications

Defective mitochondrial protease LonP1 can cause classical mitochondrial disease

Auteurs: Peter, Bradley; Waddington, Christie L; Oláhová, Monika; Sommerville, Ewen W; Hopton, Sila; Pyle, Angela; Champion, Michael; Ohlson, Monica; Siibak, Triinu; Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M A; Taylor, Robert W; Falkenberg, Maria; Lightowlers, Robert N
Publié dans: Human Molecular Genetics, Numéro 17, 2018, Page(s) 1743-1753, ISSN 0964-6906
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddy080

Topoisomerase 3α Is Required for Decatenation and Segregation of Human mtDNA

Auteurs: Thomas J. Nicholls; Cristina A. Nadalutti; Elisa Motori; Ewen W. Sommerville; Grainne S. Gorman; Swaraj Basu; Emily Hoberg; Douglass M. Turnbull; Patrick F. Chinnery; Nils-Göran Larsson; Erik Larsson; Maria Falkenberg; Robert W. Taylor; Jack D. Griffith; Claes M. Gustafsson
Publié dans: Molecular Cell, Numéro 1, 2019, ISSN 1097-2765
Éditeur: Cell Press
DOI: 10.1016/j.molcel.2017.11.033

Organization of DNA in Mammalian Mitochondria

Auteurs: Farge, Géraldine; Falkenberg, Maria
Publié dans: International Journal of Molecular Sciences, Numéro 1, 2019, ISSN 1422-0067
Éditeur: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/ijms20112770

Dinucleotide degradation by REXO2 maintains promoter specificity in mammalian mitochondria

Auteurs: Thomas J. Nicholls; Henrik Spåhr; Henrik Spåhr; Shan Jiang; Shan Jiang; Stefan J. Siira; Stefan J. Siira; Camilla Koolmeister; Camilla Koolmeister; Sushma Sharma; Johanna H.K. Kauppila; Min Jiang; Volkhard Kaever; Oliver Rackham; Oliver Rackham; Andrei Chabes; Maria Falkenberg; Aleksandra Filipovska; Aleksandra Filipovska; Nils-Göran Larsson; Nils-Göran Larsson; Claes M. Gustafsson
Publié dans: Molecular Cell, Numéro 1, 2019, ISSN 1097-2765
Éditeur: Cell Press
DOI: 10.1016/j.molcel.2019.09.010

TWINKLE and Other Human Mitochondrial DNA Helicases: Structure, Function and Disease

Auteurs: Bradley Peter, Maria Falkenberg
Publié dans: Genes, Numéro 11/4, 2020, Page(s) 408, ISSN 2073-4425
Éditeur: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/genes11040408

Accurate mapping of mitochondrial DNA deletions and duplications using deep sequencing

Auteurs: Swaraj Basu; Xie Xie; Jay P. Uhler; Carola Hedberg-Oldfors; Dusanka Milenkovic; Olivier R. Baris; Olivier R. Baris; Sammy Kimoloi; Stanka Matic; James B. Stewart; James B. Stewart; Nils-Göran Larsson; Rudolf J. Wiesner; Anders Oldfors; Claes M. Gustafsson; Maria Falkenberg; Erik Larsson
Publié dans: ISSN: 1553-7390, Numéro 1, 2020, ISSN 1553-7404
Éditeur: Oxford University press
DOI: 10.1371/journal.pgen.1009242

Copy-choice recombination during mitochondrial L-strand synthesis causes DNA deletions

Auteurs: Persson, Örjan; Muthukumar, Yazh; Basu, Swaraj; Jenninger, Louise; Uhler, Jay P.; Berglund, Anna-Karin; McFarland, Robert; Taylor, Robert W.; Gustafsson, Claes M.; Larsson, Erik; Falkenberg, Maria
Publié dans: Nature Communications, Numéro 2, 2019, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-019-08673-5

Functional analysis of a novel POLγA mutation associated with a severe perinatal mitochondrial encephalomyopathy.

Auteurs: Niklas Darin; Triinu Siibak; Bradley Peter; Carola Hedberg-Oldfors; Gittan Kollberg; Vassili Kalbin; Ali-Reza Moslemi; Bertil Macao; Anders Oldfors; Maria Falkenberg
Publié dans: Neuromuscular Disorders, Numéro 1, 2021, ISSN 0960-8966
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.nmd.2021.01.004

Deep sequencing of mitochondrial DNA and characterization of a novel POLG mutation in a patient with arPEO

Auteurs: Hedberg-Oldfors, Carola; Macao, Bertil; Basu, Swaraj; Lindberg, Christopher; Peter, Bradley; Erdinc, Direnis; Uhler, Jay P.; Larsson, Erik; Falkenberg, Maria; Oldfors, Anders
Publié dans: Neurology: Genetics, Numéro 1, 2019, ISSN 2376-7839
Éditeur: Wolter Kluwer

Disease causing mutation (P178L) in mitochondrial transcription factor A results in impaired mitochondrial transcription initiation

Auteurs: Majda Mehmedović, Martial Martucci, Henrik Spåhr, Layal Ishak, Anup Mishra, Maria Eugenia Sanchez-Sandoval, Carlos Pardo-Hernández, Bradley Peter, Siet M van den Wildenberg, Maria Falkenberg, Geraldine Farge
Publié dans: BBA Mol basis Dis, 2022, ISSN 0925-4439
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.bbadis.2022.166467

Mitochondrial DNA replication in mammalian cells: overview of the pathway

Auteurs: Falkenberg, Maria
Publié dans: Essays in Biochemistry, Numéro 8, 2017, Page(s) EBC20170100, ISSN 0071-1365
Éditeur: Portland Press, Ltd.
DOI: 10.1042/ebc20170100

Structural basis for adPEO-causing mutations in the mitochondrial TWINKLE helicase.

Auteurs: Bradley Peter; Geraldine Farge; Carlos Pardo-Hernandez; Stefan Tångefjord; Maria Falkenberg
Publié dans: "Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2019, 28 (7), pp.1090-1099. ⟨10.1093/hmg/ddy415⟩", Numéro 1, 2018, ISSN 0964-6906
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddy415

A two-nuclease pathway involving RNase H1 is required for primer removal at human mitochondrial OriL.

Auteurs: Al-Behadili, Ali; Uhler, Jay P; Berglund, Anna-Karin; Peter, Bradley; Doimo, Mara; Reyes, Aurelio; Wanrooij, Sjoerd; Zeviani, Massimo; Falkenberg, Maria
Publié dans: Nucleic Acids Research, Numéro 1, 2018, ISSN 0305-1048
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.17863/cam.32428

Selective mitochondrial DNA degradation following double-strand breaks.

Auteurs: Moretton, Amandine; Morel, Frédéric; Macao, Bertil; Lachaume, Philippe; Ishak, Layal; Lefebvre, Mathilde; Garreau-Balandier, Isabelle; Vernet, Patrick; Falkenberg, Maria; Farge, Géraldine
Publié dans: PLoS ONE, Numéro 2, 2017, ISSN 1932-6203
Éditeur: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.pone.0176795

A multi-systemic mitochondrial disorder due to a dominant p.Y955H disease variant in DNA polymerase gamma

Auteurs: Siibak, Triinu; Clemente, Paula; Bratic, Ana; Bruhn, Helene; Kauppila, Timo E.S.; Macao, Bertil; Schober, Florian A.; Lesko, Nicole; Wibom, Rolf; Naess, Karin; Nennesmo, Inger; Wedell, Anna; Peter, Bradley; Freyer, Christoph; Falkenberg, Maria; Wredenberg, Anna
Publié dans: Human Molecular Genetics, Numéro 1, 2017, ISSN 0964-6906
Éditeur: Oxford University Press

Ribonucleotides embedded in template DNA impair mitochondrial RNA polymerase progression

Auteurs: Meenakshi Singh; Viktor Posse; Bradley Peter; Maria Falkenberg; Claes M Gustafsson
Publié dans: Nucleic Acids Research, Numéro 1, 2022, ISSN 0305-1048
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/nar/gkab1251

Mammalian mitochondrial DNA replication and mechanisms of deletion formation.

Auteurs: Maria Falkenberg; Claes M. Gustafsson
Publié dans: Critical Reviews in Biochemistry and Molecular Biology, Numéro 1, 2020, ISSN 1040-9238
Éditeur: Taylor & Francis
DOI: 10.1080/10409238.2020.1818684

RNase H1 directs origin-specific initiation of DNA replication in human mitochondria.

Auteurs: Posse, Viktor; Al-Behadili, Ali; Uhler, Jay P.; Clausen, Anders R.; Reyes, Aurelio; Zeviani, Massimo; Falkenberg, Maria; Gustafsson, Claes M.
Publié dans: PLoS Genetics, Numéro 1, 2019, ISSN 1553-7404
Éditeur: Plos genet
DOI: 10.17863/cam.36028

DNA polymerase gamma mutations that impair holoenzyme stability cause catalytic subunit depletion

Auteurs: Pedro Silva-Pinheiro; Carlos Pardo-Hernández; Aurelio Reyes; Lisa Tilokani; Anup Mishra; Raffaele Cerutti; Shuaifeng Li; Dieu-Hien Rozsivalova; Sebastian Valenzuela; Sukru Anil Dogan; Bradley Peter; Patricio Fernández-Silva; Aleksandra Trifunovic; Julien Prudent; Michal Minczuk; Laurence A. Bindoff; Bertil Macao; Massimo Zeviani; Maria Falkenberg; Carlo Viscomi
Publié dans: essn: 1362-4962, Numéro 1, 2021, ISSN 0305-1048
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/nar/gkab282

Nucleotide pools dictate the identity and frequency of ribonucleotide incorporation in mitochondrial DNA

Auteurs: Berglund, Anna-Karin; Navarrete, Clara; Engqvist, Martin K. M.; Hoberg, Emily; Szilagyi, Zsolt; Taylor, Robert W.; Gustafsson, Claes M.; Falkenberg, Maria; Clausen, Anders R.
Publié dans: PLoS Genetics, Numéro 1, 2017, ISSN 1553-7404
Éditeur: PLoS Genet.

Non-coding 7S RNA inhibits transcription via mitochondrial RNA polymerase dimerization

Auteurs: Xuefeng Zhu, Xie Xie, Hrishikesh Das, Benedict G Tan, Yonghong Shi, Ali Al-Behadili, Bradley Peter, Elisa Motori, Sebastian Valenzuela, Viktor Posse, Claes M Gustafsson, B Martin Hällberg, Maria Falkenberg
Publié dans: Cell, 2022, ISSN 0092-8674
Éditeur: Cell Press
DOI: 10.1016/j.cell.2022.05.006

The mitochondrial single-stranded DNA binding protein is essential for initiation of mtDNA replication.

Auteurs: Min Jiang; Min Jiang; Xie Xie; Xuefeng Zhu; Shan Jiang; Dusanka Milenkovic; Jelena Misic; Yonghong Shi; Nirwan Tandukar; Xinping Li; Ilian Atanassov; Louise Jenninger; Emily Hoberg; Sara Albarran-Gutierrez; Zsolt Szilagyi; Bertil Macao; Stefan J. Siira; Stefan J. Siira; Valerio Carelli; Jack D. Griffith; Claes M. Gustafsson; Thomas J. Nicholls; Aleksandra Filipovska; Aleksandra Filipovska; Nils-G
Publié dans: The mitochondrial single-stranded DNA binding protein is essential for initiation of mtDNA replication, Numéro 1, 2021, ISSN 2375-2548
Éditeur: the American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/sciadv.abf8631

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