Optimierung genomischer Datenbanken
Das EU-finanzierte Projektkonsortium GEUVADIS nutzt seine umfassenden Erfahrungen in den Bereichen Sequenzierung, Biobanken und gemeinsamer Nutzung von Daten für die Forschung an Herzkreislauf-, Nerven- und Stoffwechselerkrankungen. Schwerpunkt waren dabei Exom und Transkriptom. Das Exom bezeichnet die gesamte, in beliebigem Zelltyp in reife RNA umgeschriebene DNA, beim Transkriptom hingegen geht es nur um die von einer bestimmten Zellpopulation transkribierte RNA. Um Prozessabläufe und Analysen zu standardisieren, sind aussagefähige Daten zum klinischen bzw. Krankheitsphänotypen unerlässlich. Eine detaillierte Bewertung der RNA-Sequenzierungsmethoden beim Exom ergab, dass die Standardisierungsvorgaben bei der Probenquantifizierung, Anreicherung der Zielmoleküle und Erstellung von Sequenzierungsbibliotheken in allen teilnehmenden Labors gewährleistet sind. Erhebliche Unterschiede gab es allerdings beim Filtern in anschließenden Analysen, der Korrelation von Sequenzierungsdaten und Benennung von Varianten. Mittels hoch standardisierter Verfahren wurden verteilte 500 RNA-Proben analysiert. Schwerpunkte bei der Exomsequenzierung waren Parkinson-Krankheit, chronische Entzündungserkrankungen, Fibromyalgie und geistige Behinderung. Genauere Informationen darüber veröffentlichte das Team auf GEUVADIS European Exome Variant Server. Die Protokolle für Datenspeicherung und Zugang zu RNA-Daten und NGS (Sequenzierungsmethoden der nächsten Generation) wurden durch Gastaufenthalte und Empfehlungen ergänzt. Das European Bioinformatics Institute stellt inzwischen einen FTP-Dienst von GEUVADIS für den wissenschaftlichen Datenaustausch sowie fünf öffentlich zugängliche Datensätze bereit. Die Ergebnisse der Datenauswertung werden auf dem GEUVADIS-Daten-Browser präsentiert. Genomanalysen dieser Größenordnung sind von enormer Bedeutung für die Gesellschaft wie auch Einzelpersonen und Angehörige. GEUVADIS befasste sich mit den ethischen, rechtlichen und gesellschaftlichen Aspekten von Phänotypanalysen, Vorhersagen von Sequenzvariationen und personenspezifischen Genomanalysen. Ferner wurde auch die Haltung der Ärzte zur breiten Veröffentlichung genetischer Informationen ermittelt. Die Projektergebnisse wurden dem Fachpublikum im Rahmen von 176 Vorträgen, 22 Posterpräsentationen und 43 wissenschaftlichen Beiträgen vorgestellt. GEUVADIS erstellte auch einen http://www.geuvadis.org/web/geuvadis/podcast zu (Podcast) Projektzielen und Aktivitäten. Das EU-finanzierte Projekt XPLOREHEALTH veröffentlichte unter ein Video zu GEUVADIS mit dem Titel "Do we speak the same genome?", das das Projekt der breiten Öffentlichkeit vorstellt.
Schlüsselbegriffe
Genomdaten, menschliche Gesundheit, personalisierte Medizin, Sequenzierung, Datenspeicherung