Optimización de los datos genómicos El correcto análisis, almacenamiento e intercambio de la gran cantidad de datos genómicos disponibles en la actualidad presenta muchos desafíos. Diecisiete socios de siete países europeos han puesto el genoma humano en el contexto de la salud humana y de la medicina personalizada del futuro. Salud © Thinkstock Los socios del consorcio financiado por la Unión Europea GEUVADIS han trasladado su amplia experiencia en secuenciación, gestión de biobancos e intercambio de datos a las especialidades médicas de cardiología, neurología y endocrinología. Los investigadores se centraron en la secuenciación del exoma y del transcriptoma. El exoma está constituido por todo el ADN que se transcribe en ARN maduro en cualquier tipo de célula, mientras que el transcriptoma se refiere al ARN transcrito en una población celular específica. La estandarización de los procedimientos de trabajo y de análisis es clave para la obtención de datos válidos sobre fenotipos clínicos y enfermedades. La evaluación detallada de los procedimiento de secuenciación de ARN del exoma pusieron de manifiesto la existencia de una correcta estandarización en la cuantificación de la muestra, en el enriquecimiento dirigido y en la preparación de bibliotecas de secuenciación entre los laboratorios participantes. Sin embargo, se encontraron diferencias significativas en los procedimientos de selección de la batería de análisis posteriores, en el alineamiento y la lectura de las secuencias y en la denominación de las variantes. Empleando procedimientos altamente estandarizados, se distribuyeron y se analizaron quinientas muestras de ARN. La secuenciación del exoma se centró tanto en la enfermedad de Parkinson como en enfermedades inflamatorias crónicas, la fibromialgia y el retraso mental. Los miembros del equipo desarrollaron la página web de libre acceso para el público GEUVADIS European Exome Variant Server. Se desarrollaron modelos para el almacenamiento y el acceso a secuencias tanto de ARN como de próxima generación, incluyendo una estrategia y recomendaciones para una correcta implementación. El Instituto Europeo de Bioinformática alberga ya el servidor GEUVADIS FTP para el intercambio de datos científicos y el acceso a cinco conjuntos de datos de libre disposición. La visualización de los resultados de los análisis se gestiona por el visor web GEUVADIS. Se espera que el análisis genómico a esta escala tenga un profundo impacto a nivel de los individuos, las familias y la sociedad. Los socios del proyecto GEUVADIS analizaron las implicaciones éticas, legales y sociales de la predicción de un determinado fenotipo a partir de la variación en las secuencias y de la secuenciación del genoma directa al consumidor. También se llevó a cabo un análisis de las capacidades profesionales para una difusión a gran escala de la información genética. Los resultados del proyecto fueron presentados a la comunidad científica por medio de 176 comunicaciones orales, 22 comunicaciones escritas y 43 artículos científicos. Los socios del proyecto GEUVADIS también desarrollaron un podcast para explicar los objetivos y las actividades del proyecto. Por último, el proyecto financiado por la Unión Europea XPLOREHEALTH ha producido el vídeo «Do we speak the same genome?» sobre el proyecto GEUVADIS con el objetivo de atraer el interés del público general. Palabras clave Datos genómicos, salud humana, medicina personalizada, secuenciación, almacenamiento de datos
