Optimiser les données génomiques
Le consortium de projet GEUVADIS, financé par l'UE, a appliqué sa grande expérience du séquençage, des biobanques et du partage de données aux domaines de la médecine cardiovasculaire, neurologique et métabolique. Les chercheurs se sont concentrés sur l'exome et le transcriptome. Composé de tout l'ADN qui est transcrit en ARN à maturité dans les cellules de n'importe quel type, l'exome se distingue du transcriptome, qui fait référence à l'ARN transcrit à partir d'une population de cellules particulière. La standardisation des procédures opérationnelles et de l'analyse est essentielle pour obtenir des données significatives sur les phénotypes cliniques et les maladies. L'évaluation détaillée des procédures de séquençage de l'ARN sur l'exome a montré une standardisation dans la quantification des échantillons, l'enrichissement des cibles et la préparation des bibliothèques de séquençage entre les laboratoires participants. En revanche, les procédures de filtrage dans les dispositifs d'analyse ultérieurs, l'alignement des présentations du séquençage et la dénomination des variantes faisaient l'objet de différences considérables. À l'aide des procédures hautement standardisées, 500 échantillons d'ARN ont été distribués et analysés. Le séquençage de l'exome s'est concentré sur la maladie de Parkinson, les troubles inflammatoires chroniques, la fibromyalgie et la déficience intellectuelle. L'équipe a également mis en place le GEUVADIS European Exome Variant Server qui est disponible pour le public. Le stockage et l'accès aux données pour le séquençage de l'ARN et le séquençage de prochaine génération ont été développés de manière complète avec une stratégie d'échanges et des recommandations. L'Institut européen de bio-informatique héberge désormais un site FTP GEUVADIS pour l'échange de données scientifiques, ainsi que cinq ensembles de données publiquement disponibles. La visualisation de l'analyse des résultats est prise en charge par le navigateur de données GEUVADIS. L'analyse du génome à cette échelle devrait avoir un impact profond sur les individus, les familles et la société. Le projet GEUVADIS a analysé les implications éthiques, juridiques et sociales de la prédiction du phénotype à partir de la variation de séquence et du séquençage du génome directement pour le consommateur. Une étude a également été effectuée sur les comportements professionnels face à la dissémination à grande échelle d'informations génétiques. Les résultats du projet ont été disséminés auprès de la communauté scientifique par le biais de 176 présentations orales et de 22 présentations avec des affiches, ainsi que dans 43 articles scientifiques. GEUVADIS a également produit un podcast expliquant les objectifs et les activités du projet. Le projet XPLOREHEALTH financé par l'UE a produit une vidéo sur GEUVADIS intitulée «Do we speak the same genome?», destinée au grand public.
Mots‑clés
Données génomiques, santé humaine, médecine personnalisée, séquençage, stockage de données