Rola kory nadnerczy w rozwoju narządów płciowych Europejscy naukowcy odkryli nową funkcję kory nadnerczy w rozwoju zewnętrznych narządów płciowych. Badania podstawowe Zdrowie © Alila Medical Media, Shutterstock Różnicowanie męskich i żeńskich fenotypów narządów płciowych zachodzi około 7-12 tygodni od poczęcia. Mimo że utrzymanie odpowiedniego wewnątrzmacicznego środowiska hormonalnego wydaje się być najistotniejsze, mało wiadomo na temat wewnątrzmacicznego otoczenia hormonalnego i konsekwencji zmian hormonalnych. Niedawne odkrycia dotyczące wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH), wynikającego z niedoboru 21-hydroksylazy (21-OH CAH), wskazują na rolę płodowej kory nadnerczy w różnicowaniu zewnętrznych narządów płciowych. U pacjentów występują mutacje w genie CYP21A2, który koduje kluczowy enzym szlaku glikokortykoidowego: 21-hydroksylazę. Podczas trwania finansowanego przez UE projektu FSHS (Fetal adrenal and gonadal sex hormone synthesis in health and disease) naukowcy zidentyfikowali nowy szlak androgenowy w płodowej korze nadnerczy. Wydaje się on być związany z patofizjologią niedoboru oksydoreduktazy (ORD), ostatnio opisanej formy CAH. Naukowcy badali ten alternatywny szlak płodowej biosyntezy androgenów poprzez analizę metabolomu steroidowego. Przebadali mocz ciężarnych kobiet, których dzieci dotknięte są niedoborem 21-OH, jak również mocz chorujących noworodków. Ponadto, wykorzystali mysi model niedoboru 21-OH, celem zbadania wpływu oddziaływań między nadnerczami a gonadami u płodów na rozwój guzów jąder i jajników z pozostałości nadnercza — najpowszechniejszej przyczyny niepłodności w przebiegu 21-OH CAH. Konsorcjum nie tylko uzyskało fundamentalną wiedzę na temat różnicowania narządów płciowych, ale również miało wkład w badanie kliniczne fazy III nowatorskiego leku sierocego na CAH. Jest to zmodyfikowana formuła uwalniania hydrokortyzonu, która może ściśle naśladować fizjologiczny, całodobowy profil wydzielania kortyzolu i dostarczyć optymalnego leczenia wszystkich form niewydolności nadnerczy. Poprzez połączenie badań podstawowych z badaniami patofizjologicznych podstaw CAH, uczestnicy projektu FSHS z powodzeniem wyjaśnili różne aspekty chorobowe z oczywistymi korzyściami dla pacjentów. Słowa kluczowe Kora nadnerczy, zewnętrzne narządy płciowe, wrodzony przerost nadnerczy, niedobór 21-hydroksylazy, FSHS
