Un nuevo modelo para explicar los procesos hereditarios
El código genético puede proporcionar una amplia gama de información sobre un individuo que puede ir desde su apariencia física y el color de sus ojos hasta su resistencia o susceptibilidad a enfermedades. Estos genes se heredan de los progenitores, pero aún no se conoce con exactitud cómo ni cuándo se produce este traspaso. Un nuevo modelo realizado por investigadores del Instituto Max Planck ha aportado la solución a esta incógnita. El mapa genético de un organismo vivo se almacena en el núcleo celular en forma de ácido desoxirribonucleico (ADN). Las mitocondrias, los orgánulos que aportan la energía a las células, también poseen información hereditaria propia semejante al ADN almacenada en el ADN mitocondrial (ADNmt). De este modo, y debido a la función básica que desempeñan estos orgánulos en el aporte de energía al organismo, las mutaciones genéticas del ADNmt influyen gravemente en la salud. Cualquier anomalía mitocondrial puede generar trastornos metabólicos y las mutaciones del ADNmt son capaces de provocar debilidad muscular, enfermedades neurodegenerativas, cardiopatías y diabetes. Estos males son trasmisibles a las generaciones siguientes, por lo que resulta básico conocer los parámetros por los que se rigen los procesos hereditarios. Hasta ahora ningún modelo había servido para explicar cómo y cuándo se determina la proporción de mutaciones patogénicas del ADNmt que se heredan. Christoph Freyer, investigador del Instituto Max Planck de Biología del Envejecimiento en Colonia (Alemania) y del Instituto Karolinska en Estocolmo (Suecia), desarrolló en colaboración con un equipo científico internacional un nuevo modelo con el que ha sido capaz de dar respuesta a varios interrogantes. Según se extrae del estudio, las diferencias entre los miembros de una familia con respecto al grado de mutación de los genes mitocondriales se establecen en gran medida antes del nacimiento de la madre. Además parece ser que cada enfermedad puede transmitirse a la generación siguiente mediante los genes mutados, pero sólo es el ADNmt materno el que se trasmite. La pieza clave en este proceso es una mutación patogénica de un gen mitocondrial denominado ARNt-metionina. Las mutaciones en el ARN de transferencia (ARNt) mitocondrial son la causa de un porcentaje elevado de enfermedades mitocondriales conocidas, a pesar de que los genes de este ARNt sólo suponen una porción del total del ADNmt. Esta discordancia carecía de explicación hasta ahora. El mayor logro de Christoph Freyer consistió en mostrar que, a diferencia de los genes codificadores de proteínas, sometidos a selección prenatal según se afirma en investigaciones recientes, los genes del ARNt no se eliminan en la línea germinal femenina. Por tanto, la selección y la proporción de genes mutados que se transmiten a la generación siguiente se deciden cuando la futura madre es aún un embrión, durante el desarrollo de sus células germinales. En los óvulos afectados coexisten a menudo los genes mutados con otros normales, situación denominada heteroplasmia. Dicho de otro modo, los genes mutados y los no mutados se encuentran en cada óvulo en una proporción determinada y por tanto la mutación puede o no transmitirse a la nueva generación. Esto también explicaría las diferencias que surgen en el seno de una familia. Los resultados de la investigación han puesto de manifiesto una característica de la genética materna que podría abrir la puerta a métodos de diagnóstico genético nuevos. El hecho de que en este modelo las mitocondrias de ratones tratan de compensar los posibles defectos causados por las mutaciones supone un dato esclarecedor sobre los mecanismos hereditarios en los que se basan las enfermedades mitocondriales. «Es posible que esta compensación pueda estimularse por medios clínicos», sugirió Freyer. El joven investigador confía en utilizar su modelo de ratón en el futuro para ensayar terapias en teoría capaces de evitar la transmisión hereditaria de mutaciones del ADNmt.Para más información, consulte: Instituto Max Planck de Biología del Envejecimiento: http://www.age.mpg.de/index.php Instituto Karolinska: http://ki.se/?l=en
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Alemania