Des méthodes plus rapides pour une meilleure santé et gestion des maladies
Des plateformes de séquençage de l'ADN plus rapides et rentables sont indispensables pour la communauté médicale qui s'efforce de développer des méthodes efficaces de diagnostic, de traitement et de prévention des maladies. Pour mieux comprendre la structure et le fonctionnement du génome humain, des ensembles de données plus complets sont nécessaires. Ils permettront de détecter des variations mineures chez les patients qui ont été associées à des maladies diverses et des réponses aux traitements médicamenteux. Les méthodes de séquençage actuelles sont coûteuses et limitent ainsi la quantité de données qui peut être généré pour étudier la génétique de la santé humaine et des maladies. Ceci laisse un vide à combler pour déterminer les différences rares et accéder aux informations à grandes variations. Les outils de séquençage rapides et rentables aideront les chercheurs et praticiens médicaux (ainsi que les patients) en leur offrant un meilleur diagnostic, l'endiguement et le traitement. Le projet ARRAYSBS («Array based sequencing-by-synthesis») visait à développer des méthodes et des composants pour une approche de séquençage par synthèse qui répondrait à ces demandes. Ce projet financé par l'UE a rassemblé plusieurs PME (petites et moyennes entreprises) et des experts ayant une vision sur la commercialisation de résultats fructueux en développant un produit totalement fonctionnel et commercialisable. Les chercheurs ont étudié les propriétés principales de l'ADN et leur influence sur les biopuces à extension d'amorce et ont pour ce faire analysé des données de biopuces d'ADN pour le génotypage. Les résultats ont ensuite été comparés à ceux générés à partir de la plateforme de séquençage par synthèse. Grâce à des méthodes statistiques avancées, les propriétés d'amorce ont été évaluées en vue de déterminer lesquelles jouaient un rôle dans le signal fluorescent fort et les faibles taux d'échec. Les résultats de ces tests ont permis le développement de modèles statistiques pour prévoir le taux d'appel et les intensités de signal des extensions d'amorce sur les biopuces d'ADN. Une méthode efficace de normalisation des biopuces à ADN permettant de réduire les variations entre elles a également été développée. Les partenaires du projet ont créé un prototype web pour la conception automatique des amorces de reséquençage avec un fort signal et des taux d'échec faibles. Le prototype a ensuite été adapté pour le reséquençage et divers essais ont eu lieu pour révéler l'algorithme le plus approprié pour le génotypage.
