Szybsze metody skuteczniejszego zarządzania zdrowiem i chorobami
W związku z wysiłkami środowiska medycznego zmierzającymi do opracowania ulepszonych metod diagnozowania i leczenia chorób oraz zapobiegania im pojawiła się potrzeba szybszych i efektywniejszych pod względem kosztowym platform sekwencyjnych DNA. Do lepszego zrozumienia struktur i funkcjonowania ludzkiego genomu konieczne są pełniejsze zbiory informacji. Umożliwią one wykrycie niewielkich różnic pomiędzy poszczególnymi osobami, związanych z odmiennymi reakcjami na choroby i leczenie farmakologiczne. Obecnie dostępne metody sekwencyjne są kosztowne i dlatego ograniczają zasób informacji, które mogą zostać wygenerowane i posłużyć do badania genetycznych aspektów zdrowia i choroby u ludzi. W ten sposób potrzeba określenia drobnych różnic i długofalowego dostępu do informacji pozostaje niezaspokojona. Szybkie i efektywne kosztowo narzędzia sekwencyjne pomogą badaczom i pracownikom medycznym, a przez to i pacjentom, oferując ulepszoną diagnostykę, profilaktykę i leczenie. Projekt "Sekwencjonowanie poprzez syntezę oparte na matrycy" (ARRAYSBS) ma na celu rozwinięcie metod i komponentów sekwencjonowania poprzez syntezę, które będą w stanie sprostać tym wymaganiom. Projekt ten, finansowany przez UE, zgromadził liczne małe i średnie przedsiębiorstwa (SMEs), a także ekspertów – połączonych wizją komercjalizacji pomyślnych rezultatów badań przez opracowanie w pełni funkcjonalnego rynkowo produktu. Naukowcy poddali badaniom właściwości starterów DNA i ich wpływ na mikromatryce starterów rozwoju, analizując empiryczne dane pochodzące z genotypowania mikromatryc. Wyniki porównano z rezultatami wygenerowanymi z platformy złożonego sekwencjonowania przez syntezę. Przy użyciu zaawansowanych metod statystycznych oceniono właściwości starterów pod kątem roli, jaką odgrywają w emitowaniu silnego sygnału fluorescencyjnego i w wysokim stopniu niezawodności. Wyniki tych testów posłużyły do rozwinięcia modeli statystycznych przewidujących stopień i intensywność sygnału starterów rozwoju na mikromatrycach. Ustalono również metodę normalizacji mikromatryc skutecznie redukującą ich zróżnicowanie. Partnerzy projektu stworzyli sieciowy prototyp automatycznego projektowania starterów resekwencyjnych o mocnym sygnale i niskim stopniu zawodności. Prototyp zaadaptowano następnie do procesu resekwencjonowania i przeprowadzono rozmaite testy mające odkryć najbardziej adekwatny algorytm genotypowania.