Métodos más rápidos para atender mejor la salud y las enfermedades
Dada su importancia es necesario generar plataformas de secuenciación de ADN más rápidas y rentables para que la comunidad médica pueda mejorar los métodos actuales de diagnóstico, tratamiento y prevención. Para comprender mejor la estructura y el funcionamiento del genoma humano, es asimismo necesario obtener conjuntos de datos más completos. Gracias a ellos será posible identificar variaciones mínimas entre personas que se hayan asociado a distintas enfermedades y respuestas a tratamientos farmacológicos. Los métodos de secuenciación disponibles en la actualidad son caros y eso supone una limitación a la cantidad de datos que pueden generarse para la investigación de la genética responsable de la salud y la enfermedad humana y plantea una carencia de cara a descubrir diferencias raras y acceder a información de largo alcance. La obtención de herramientas de secuenciación rápidas y rentables contribuirá a que profesionales e investigadores dedicados al campo de la sanidad, y por supuesto los pacientes, cuenten con mejores estrategias de diagnóstico, contención y tratamiento. El proyecto ARRAYSBS («Secuenciación por síntesis basada en arrays») trató de dar con métodos y componentes pertenecientes al ámbito de la secuenciación por síntesis que se ajustaran a estos requisitos. Este proyecto financiado con fondos comunitarios reunió a una gran cantidad de PYME y expertos que compartían el objetivo de comercializar los resultados del proyecto y desarrollar un producto plenamente funcional y listo para su comercialización. Los investigadores estudiaron las propiedades de cebadores de ADN y su influencia en los microarrays de extensión de cebadores mediante el análisis de datos experimentales obtenidos mediante microarrays de genotipado. Los resultados se compararon con los generados a partir de la plataforma de secuenciación por síntesis desarrollada por el equipo. Las propiedades de los cebadores se evaluaron mediante métodos estadísticos avanzados para determinar cuáles influyen en una señal fluorescente intensa y poseen una tasa de error reducida. Los resultados obtenidos mediante estas pruebas permitieron desarrollar modelos estadísticos que podrían utilizarse para predecir la tasa de genotipos válidos (call rate) e intensidades de señal en la extensión de cebadores en los microarrays. También se creó un método de normalización de microarrays efectivo para reducir la variación entre estos. Los socios del proyecto generaron además un prototipo web dedicado al diseño automático de cebadores de resecuenciación con señal intensa y tasa de error reducida. El prototipo se adaptó posteriormente para labores de resecuenciación y se realizaron distintas pruebas que desvelaron el algoritmo de secuenciación más adecuado para efectuar labores de genotipado.
