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Harnessing the potential of human population genetics research to improve the quality of the EU citizen

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Kartografie der Ursachen für menschliche Krankheiten

Mit Hilfe der Populationsgenetik lassen sich die Ursachen für die wichtigsten menschlichen Krankheiten ermitteln. Europa konzentriert sich auf ein integratives und kooperatives Konzept, um diese Informationen in therapeutische Strategien umzusetzen.

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Humangenetische Epidemiologie und Bevölkerungsgenetik liefern wichtige Erkenntnisse über menschliche Krankheiten und tragen somit zur Verbesserung der öffentlichen Gesundheit bei. Die Europäische Union und assoziierte Mitglieder im Europäischen Forschungsraum (EFR) fördern und unterstützen die Forschung auf diesen beiden Gebieten auf der Grundlage jüngster technologischer Fortschritte. Trotz systematischer Bemühungen gibt es immer noch viele Hindernisse, zu denen u.a. eingeschränkte Ressourcen und eine geringe Bevölkerungsabdeckung gehören, was hauptsächlich auf den nationalen Charakter der Studien zurückzuführen ist. Um sich auf dem Gebiet der humangenetischen Epidemiologie an die Weltspitze zu setzen, initiierte die Europäische Union das von ihr finanzierte Projekt Euhealthgen. Der Hauptaufgabenbereich dieses Projekts bestand darin, die im EFR existierenden Forschungsarbeiten auf dem Gebiet durch die Organisation einer internationalen Konferenz zusammenzuführen. Ein wichtiger erster Schritt war die Schaffung eines Netzwerks nationaler und internationaler Forschungsgruppen, die die aktuellen Fortschritte und Einschränkungen der verfügbaren Technologien ermittelten. Das Netzwerk entwickelte eine Pauschalstrategie für die Umsetzung der Informationen aus der Bevölkerungsgenetik in klinisch nutzbringende Innovationen zur Verbesserung der öffentlichen Gesundheit. Eine internationale Konferenz mit dem Titel "From biobanks to biomarkers – Translating the potential of human population genetics research to improve the quality of health of the EU citizen" bildete Grundelement des Netzwerks. Neben anderen aktuellen Themen ermittelten die Spitzenforscher auf diesem Gebiet drei mit höchster Priorität. Diese Themen umfassen die Erwartungen und Ziele für die Industrie und das Gesundheitswesen, den zukünftigen Bedarf an Ressourcen und Instrumenten für statistische Analysen und die Forschungsrichtungen für die Entwicklung neuer Technologien und Biomarker. Zahlreiche Diskussionen über diese Themen führten zu wichtigen Schlussfolgerungen. Zur Förderung der Bevölkerungsgenetik bedarf es dringend weiterer Forschungskapazitäten, sowohl in Bezug auf die Forscher als auch auf die Instrumente. Junge und bereits etablierte Forscher müssen ihre Kenntnisse durch zusätzliche Fortbildung in den betreffenden Disziplinen und insbesondere auf dem Gebiet der statistischen Genetik erweitern. Desweiteren gehören neue Biobanken in verschiedenen Ländern und eine bessere Vernetzung der vorhandenen Biobanken zu den Zielen des Euhealthgen-Konsortiums. Das Grundziel dieser Tätigkeiten ist die Erarbeitung geeigneter EU-weiter Standards und Richtlinien zur Integration der Bevölkerungsgenetik in klinische Versuche. Außerdem wird die Entwicklung neuer Genehmigungsverfahren für neue Arzneimittel und Diagnostik gefördert. Die in einem Netzwerk des Euhealthgen-Konsortiums organisierten Ressourcen werden im Rahmen translationaler und disziplinübergreifener Forschungszusammenarbeit zwischen Hochschulen, Gesundheitsdienstleistern, Industrie und Regierungen koordiniert. Die Weiterführung und Aufrechterhaltung dieses Netzwerks ist für die Erzielung wirksamer klinischer Anwendungen von entscheidender Bedeutung. Das Euhealthgen-Netzwerk initiierte und förderte die Schaffung einer soliden Infrastruktur im EFR für die genomische Grundlagenforschung, die translationale Forschung und die Gesundheitsversorgungsforschung.

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