Mapowanie pochodzenia ludzkich chorób
Epidemiologia genetyczna człowieka i genetyka populacyjna dostarczają podstawowej wiedzy na temat chorób człowieka, a w ten sposób zapewniają poprawę zdrowia publicznego. Unia Europejska i stowarzyszone kraje członkowskie w europejskiej przestrzeni badawczej (EPB) propagują i wspierają badania w tych dwóch dziedzinach w oparciu o najnowsze osiągnięcia technologiczne. Pomimo systematycznych działań, nadal istnieje wiele niedostatków, do których należą ograniczone źródła i niski wskaźnik pokrycia populacji głównie ze względu na krajowy charakter badań. Unia Europejska, aby uzyskać pozycję globalnego lidera w dziedzinie epidemiologii genetycznej człowieka, zainicjowała finansowany przez UE projekt Euhealthgen. Głównym celem projektu było połączenie istniejących badań w tej dziedzinie, zrealizowanych w ramach EPB, poprzez organizację konferencji międzynarodowej. Decydujący pierwszy krok obejmował ustanowienie sieci krajowych i międzynarodowych grup badawczych, które miały wpływ na bieżące postępy i ograniczenia dostępnych technologii. Sieć stworzyła wspólną strategię w zakresie przekładania informacji w dziedzinie genetyki populacyjnej na przydatne klinicznie innowacje na rzecz poprawy zdrowia publicznego. Międzynarodowa konferencja, zorganizowana jako podstawowy element sieci, została zatytułowana "Od biobanków do biomarkerów: urzeczywistnienie potencjału badań genetyki populacji ludzkiej na rzecz poprawy zdrowia obywateli UE". Wśród innych gorących tematów znalazły się trzy, które czołowi naukowcy w tej dziedzinie uznali za tematy najwyższej wagi. Tematy te obejmują oczekiwania i cele dotyczące przemysłu i opieki zdrowotnej, przyszłe zapotrzebowanie na zasoby i narzędzia analizy statystycznej, a także kierunki badawcze w opracowaniu nowych technologii i biomarkerów. Rozległe dyskusje na te tematy doprowadziły do ważnych wniosków. Istnieje silna potrzeba rozszerzenia potencjału badawczego w odniesieniu do naukowców i narzędzi wspierających genetykę populacyjną. Ważne jest, aby początkujący, jak i doświadczeni naukowcy zwiększali swoje kompetencje poprzez udział w dodatkowych szkoleniach w zakresie odpowiednich dyscyplin, a zwłaszcza w dziedzinie genetyki statystycznej. Co więcej, wśród zamierzeń konsorcjum Euhealthgen znajduje się tworzenie nowych biobanków w różnych krajach i ulepszanie sieci tych już istniejących. Ostatecznym celem tych działań jest ustanowienie odpowiednich standardów i wytycznych UE, które pozwolą wykorzystać włączenie genetyki populacyjnej do prób klinicznych. Dodatkowo, propagowane będzie opracowywanie nowych procedur zatwierdzania leków i diagnozowania. Zorganizowane bazy danych w obrębie sieci utworzonej przez konsorcjum Euhealthgen będą koordynowane w ramach współpracy translacyjnej i multidyscyplinarnej między środowiskiem akademickim, dostawcami usług medycznych, przedstawicielami przemysłu i władzami państwowymi. Dalsza administracja i konserwacja sieci ma zasadnicze znaczenie dla uzyskania skutecznych zastosowań klinicznych. Sieć Euhealthgen zainicjowała i wypromowała utworzenie solidnej infrastruktury w EPB na rzecz badań w zakresie genetyki fundamentalnej, badań translacyjnych i badań służby zdrowia.
