Dar con el origen de las enfermedades humanas
La epidemiología genética humana y la genética de poblaciones proporcionan conocimientos esenciales sobre las enfermedades humanas y por tanto contribuyen a mejorar el estado de la salud pública. La Unión Europea y los Estados asociados pertenecientes al Espacio Europeo de Investigación (EEI) fomentan y apoyan la investigación en estos campos basándose en las últimas innovaciones tecnológicas. A pesar de los trabajos sistemáticos realizados, existen aún ciertos obstáculos entre los que se incluyen una cantidad de recursos limitada y una cobertura poblacional baja debida principalmente a la naturaleza nacional de estos estudios. Para situarse como líder en el campo de la epidemiología genética, la UE creó el proyecto financiado con fondos europeos Euhealthgen, cuyo objetivo principal fue reunir los conocimientos existentes al respecto realizados en el marco del EEI mediante la celebración de un congreso internacional. El primer paso, de vital importancia, fue la creación de una red de grupos científicos nacionales e internacionales que determinó los progresos y las limitaciones de las tecnologías disponibles. Esta red creó una estrategia integradora para la conversión de información sobre genética de poblaciones en innovaciones útiles en la práctica clínica con las que mejorar la salud pública. El congreso internacional, un elemento básico de la red, se tituló «De biobancos a biomarcadores: conversión del potencial de la investigación en genética de poblaciones humana para mejorar la calidad de la salud del ciudadano de la UE». Entre los temas más candentes, los mejores investigadores de este ámbito identificaron tres como prioritarios, a saber, las expectativas y los objetivos de la industria y la sanidad, las necesidades de recursos en el futuro y herramientas de análisis estadístico, y la orientación de la investigación dedicada al desarrollo de nuevas tecnologías y biomarcadores. El debate intenso sobre estos temas generó diversas conclusiones relevantes. Existe una necesidad imperiosa de apuntalar la investigación sobre genética de poblaciones ampliando la capacidad de los investigadores y de las herramientas disponibles. Los investigadores noveles y experimentados deben aumentar sus capacidades mediante formación adicional dedicada a disciplinas pertinentes y sobre todo en lo referente a estadística aplicada a la genética. Otros objetivos del consorcio de Euhealthgen fueron la creación de nuevos biobancos en varios países y la mejora de las conexiones entre los ya existentes. Estas acciones tienen la finalidad de establecer una serie de estándares y directrices de la UE adecuados que aprovechen la integración de la genética poblacional en los ensayos clínicos. Además se fomentará la creación de nuevos procedimientos de aprobación de fármacos y métodos de diagnóstico. Los recursos articulados por la red del consorcio Euhealthgen estarán coordinados mediante una colaboración científica multidisciplinaria y traslacional en la que participan agentes académicos, industriales y gubernamentales y proveedores de servicios sanitarios. La continuidad y el mantenimiento de la red son de vital importancia para lograr aplicaciones clínicas efectivas. La red de Euhealthgen inició y apoyó la creación de una infraestructura sólida del EEI dedicada a la investigación genómica fundamental, traslacional y sanitaria.