Connecter les chercheurs en maladies rares du monde
Environ 30 millions d’Européens sont atteints d’une très longue liste de maladies rares, dont une majorité peut affecter gravement la qualité de vie et l’espérance de vie. Grâce aux récents progrès en matière de séquençage génétique et aux nouvelles technologies, les chercheurs peuvent désormais étudier les maladies rares, améliorer leur diagnostic et développer plus de traitements efficaces. Cependant, en raison de leur rareté, la recherche et le développement de traitements destinés à ces maladies peuvent s’avérer difficiles, exigeant aux chercheurs d’unir leurs forces et de partager les données entre pays. Cela est rendu possible par le projet RD-Connect, financé par l’UE. «RD-Connect est une communauté internationale qui travaille en vue d’accélérer la recherche sur les maladies rares dans le monde», explique le Dr Ivo Gut, chercheur du projet. «L’innovante plateforme mondiale de RD-Connect facilite la recherche sur les maladies rares en connectant les bases de données, les registres de patients, les biobanques et les données bio-informatiques cliniques au sein d’une ressource centrale à la disposition des chercheurs du monde entier.» Relier les données aux chercheurs Afin d’aider les chercheurs à étudier les maladies rares, RD-Connect relie différents types de données dans une ressource commune. Cela permet aux scientifiques et aux cliniciens, où qu’ils soient situés, analyser et partager des données génomiques. «En rendant les données accessibles au-delà des frontières nationales et institutionnelles habituelles, RD-Connect permet d’accélérer la recherche, le diagnostic et le développement de traitements en vue d’améliorer la vie des patients atteints d’une maladie rare», explique le professeur Hanns Lochmüller, chercheur du projet. Le projet comprend trois systèmes en ligne intégrés, dont chacun est ouvert à toutes les maladies rares. Par exemple, la plateforme Genome-Phenome Analysis (Analyse génome-phénome) est prévue pour l’analyse et le partage de données «omiques», utilisées pour diagnostiquer les patients et découvrir de nouveaux gènes pathogènes. Le Registry and Biobank Finder (Chercheur de registres et biobanques) fonctionne comme un répertoire mondial des registres et des biobanques de patients atteints de maladies rares, tandis que le Sample Catalogue (Catalogue d’échantillons) est destiné à aider les chercheurs à trouver des échantillons biologiques rares stockés dans ces biobanques. Les données de ces trois systèmes sont connectées au niveau individuel, par patient, facilitant aux chercheurs l’utilisation, la recherche de cas similaires et l’accès à des informations connexes. La communauté RD-Connect Malgré détenir des données sur plus de 4 000 génomes et de jouer un rôle dans la découverte de douzaines de nouveaux gènes pathogènes, la plus grande réalisation du projet est peut-être la création d’une communauté mondiale d’experts. «Née en 2018, la communauté RD-Connect est une association internationale pour quiconque souhaite participer au façonnement du domaine des maladies rares, à la promotion du partage et de la réutilisation de données et à l’avancement de la recherche», détaille le Dr Gut. L’adhésion à la communauté est gratuite et ouverte aux organismes, groupes de recherche et individus impliqués dans la recherche sur les maladies rares du monde entier. «La communauté suscite un grand intérêt», ajoute le professeur Lochmüller. «Nous avons déjà reçu plus de 300 inscriptions de 28 pays, provenant de tous les continents à l’exception de l’Antarctique!» Même si le projet RD-Connect s’est achevé, l’infrastructure qu’il a mise en place poursuivra grâce à d’autres projets financés par l’UE et dans le cadre du Consortium international pour la recherche sur les maladies rares (IRDiRC), des réseaux européens de référence (RER) et du Programme européen commun concernant les maladies rares (EJP-RD). Entre-temps, la communauté RD-Connect sera hébergée au Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) à Barcelone, en Espagne.
Mots‑clés
RD-CONNECT, maladies rares, recherche sur les maladies rares, Consortium international pour la recherche sur les maladies rares (IRDiRC), réseaux européens de référence (RER), Programme européen commun concernant les maladies rares (EJP-RD)