Conectar a los investigadores de enfermedades raras de todo el mundo
Cerca de treinta millones de europeos padecen una lista tremendamente larga de enfermedades raras, muchas de las cuales pueden afectar de manera grave a la calidad y la esperanza de vida. Gracias a los recientes avances en la secuenciación genética y a las nuevas e innovadoras tecnologías, los investigadores pueden ahora estudiar las enfermedades raras, mejorar su diagnóstico y desarrollar tratamientos más eficaces. Con todo, debido a su rareza, la investigación y el desarrollo de terapias para estas enfermedades pueden ser todo un reto, lo que requiere que los investigadores unan esfuerzos y compartan datos entre países. El proyecto financiado con fondos europeos RD-Connect hace posible tal empresa. El doctor Ivo Gut, investigador del proyecto, comenta: «RD-Connect es una comunidad internacional que trabaja en pos de impulsar la investigación de enfermedades raras en todo el mundo. Su innovadora plataforma mundial RD-Connect facilita la investigación de enfermedades raras conectando bases de datos, registros de pacientes, biobancos y datos de bioinformática clínica en un recurso central disponible para investigadores de todo el mundo». Vinculación de datos e investigadores Para ayudar a los investigadores a estudiar las enfermedades raras, RD-Connect enlaza una serie de diferentes tipos de datos en un recurso común. Esto permite a los científicos y médicos, independientemente de su ubicación, analizar y compartir datos genómicos. «Al hacer que los datos sean accesibles más allá de las fronteras institucionales y nacionales habituales, RD-Connect impulsa la investigación, el diagnóstico y el desarrollo de terapias para mejorar la vida de los pacientes que padecen una enfermedad rara», explica el profesor Hanns Lochmüller, investigador del proyecto. El proyecto consiste en tres sistemas integrados en línea, cada uno de los cuales está abierto a cualquier enfermedad rara. Por ejemplo, la Plataforma de Análisis del Genoma-Fenoma está disponible para el análisis y el intercambio de datos ómicos utilizados para diagnosticar pacientes y descubrir nuevos genes relacionados con enfermedades. El Registro y Buscador de Biobancos sirve como un directorio mundial de registros de pacientes de enfermedades raras y biobancos, mientras que el Catálogo de Muestras está dirigido a ayudar a los investigadores a encontrar biomuestras raras almacenadas en estos biobancos. Los datos de los tres sistemas están vinculados a un nivel individual por paciente, lo que facilita a los investigadores el uso, la búsqueda de casos similares y el acceso a información relacionada. La Comunidad RD-Connect A pesar de tener datos sobre más de 4 000 genomas y de haber participado en el descubrimiento de docenas de nuevos genes relacionados con enfermedades, quizá el mayor logro del proyecto sea la creación de una comunidad mundial de expertos. «Establecida en 2018, la Comunidad RD-Connect es una asociación internacional para cualquiera que desee participar en la conformación del campo de las enfermedades raras, promover el intercambio y la reutilización de datos y avanzar en la investigación», dice el doctor Gut. La afiliación a la comunidad es gratuita y está abierta a organizaciones, grupos de investigación y particulares que se dedican a la investigación de enfermedades raras en cualquier parte del mundo. El profesor Lochmüller añade: «El interés en la comunidad es alto. Ya hemos recibido más de trescientas inscripciones de veintiocho países, que incluyen todos los continentes excepto la Antártida». Aunque el Proyecto RD-Connect ha finalizado, la infraestructura que estableció continuará a través de otros proyectos financiados con fondos europeos, y como parte del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC, por sus siglas en inglés), las Redes Europeas de Referencia (ERN, por sus siglas en inglés) y el Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras (EJP-RD, por sus siglas en inglés). Mientras tanto, la Comunidad RD-Connect tendrá su sede en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona, España.
Palabras clave
RD-CONNECT, enfermedades raras, investigación de enfermedades raras, Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), Redes Europeas de Referencia (ERN), Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras (EJP-RD) Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG)
