Un nouveau projet se penche sur l'oedème angioneurotique, une pathologie potentiellement mortelle
Dans le cadre du programme E-Rare sur les maladies rares financé par l'UE, les scientifiques ont désormais entamé des recherches sur les causes héréditaires d'une forme particulière d'oedème angioneurotique. Le type III de la maladie, qui est en cours d'observation dans le cadre du projet HAEIII, affecte quasi exclusivement les femmes, qui présentent soudainement une enflure de la peau ou du tractus gastro-intestinal pouvant, dans le pire des cas, conduire à l'asphyxie. Une équipe internationale de recherche composée de chercheurs et généticiens cliniques allemands, français et italiens a déjà déterminé un facteur susceptible de provoquer la maladie. «Nous avons découvert que la mutation génétique du facteur XII de coagulation du sang déclenche l'oedème chez certains patients», explique le coordinateur du projet HAEIII, le Dr Sven Cichon, du centre de recherche Life & Brain de l'université de Bonn, en Allemagne. Cette même équipe se penchera désormais sur d'autres caractéristiques génétiques impliquées dans le développement de la maladie, le facteur de coagulation n'étant pas responsable de tous les cas. «Nous espérons mettre en lumière les mécanismes de la maladie et pouvoir grâce à ces résultats développer de nouveaux traitements», ajoute le Dr Cichon. L'oedème angioneurotique est également plus connu sous l'appellation d'oedème de Quincke, d'après le Dr Heinrich Quincke, qui a été le premier à décrire l'image clinique de la maladie en 1882. Cette dernière provoque une tuméfaction de la peau, ainsi que du tissu muqueux et submuqueux. Les régions affectées enflent pendant quelques minutes ou quelques heures et commencent à démanger. L'oedème peut être transmis par allergie et a parfois été décrit en tant qu'effet secondaire de la prise de médicaments. Toutefois, trois formes d'oedème angioneurotique héréditaire sont dues à une mutation génétique et peuvent également affecter le tractus gastro-intestinal. La variante allergique de l'oedème angioneurotique peut être traitée à l'aide d'une injection d'épinéphrine. Dans le cas de l'oedème angioneurotique héréditaire, cependant, ce traitement ne s'est pas révélé efficace. En Europe, les épisodes aigus d'oedème angioneurotique héréditaire sont généralement traités en administrant au patient une protéine de sérine protéase inhibitrice (serpine) (C1-INH). La prophylaxie à long terme implique souvent l'administration d'hormones sexuelles mâles. De nouvelles méthodes de traitement sont en cours d'évaluation. Toutefois, l'effet de la plupart des nouveaux agents sur l'oedème angioneurotique héréditaire de type III n'a pas encore été étudié. Le dernier appel à propositions publié par E-Rare a suscité 125 réponses, dont 13 ont donné lieu à un financement. HAEIII est un de ces projets et un montant de 850000 euros lui sera attribué au cours des trois prochaines années. Coordonné par l'université de Bonn (Allemagne), le projet regroupera des scientifiques des universités de Cologne, Würzburg et Mayence en Allemagne, de l'université de Grenoble (France) et de l'institut de recherche italien IRCCS.
Pays
Allemagne, France, Italie