Une nouvelle pièce du puzzle des maladies humaines
Les résultats d'une étude financée par l'UE sur les variations génétiques dans les mesures des concentrations sanguines pourraient nous aider à mieux comprendre le lien de ce phénomène avec certaines des maladies humaines les plus courantes. Plusieurs milliers de personnes ont participé à une étude portant sur l'ensemble du génome, et les résultats sont publiés dans la revue Nature Genetics. Le soutien de l'UE pour cette étude provient des projets ENGAGE («European network for genetic and genomic epidemiology»), CARDIOGENICS («Identification of genetic roots of coronary artery disease by combining stepwise genome wide association studies with transcriptomic and functional genomic investigation of relevant genetic variants») et GENOMEUTWIN («Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases»), lesquels sont financés au titre des cinquième, sixième et septième programmes-cadres (5e PC, 6e PC et 7e PC). Le volume de cellules sanguines et le nombre de cellules sanguines servent généralement à détecter des maladies telles que l'anémie, les infections et les cancers hématopoïétiques. Dans cette étude, l'équipe de scientifiques d'Allemagne, du Royaume-Uni et des États-Unis a mesuré les niveaux d'hémoglobine, les comptes de globules blancs et rouges, ainsi que les comptes et le volume de plaquettes (cellules sans noyaux qui contiennent de l'ADN) auprès de quelque 14000 personnes. Ils ont découvert 22 régions du génome humain liées au développement de ces cellules sanguines, sachant que 15 de ces régions constituent des découvertes sans précédent. L'équipe a également analysé les données génétiques de 20000 personnes malades et saines afin de comparer ces régions avec d'autres liées au risque de maladies cardiaques. Leurs recherches ont révélé que l'une des variantes génétiques associées aux comptes de plaquettes entraînait un risque de maladie cardiaque. Elle a été identifié dans une région du génome humain qui augmente le risque d'hypertension, de maladies coeliaques et de diabète de type 1. L'équipe fait également remarquer que ces facteurs génétiques sont spécifiques aux populations européennes. «Nous avons découvert une nouvelle variante qui met en relation les comptes de plaquettes avec les attaques cardiaques», déclare le Dr Nicole Soranzo du Wellcome Trust Sanger Institute au Royaume-Uni. «Une caractérisation plus poussée des régions découvertes dans le cadre de cette étude pourrait permettre de mieux comprendre la façon dont se développent les cellules sanguines et leur relation avec les maladies humaines, y compris les cancers hématopoïétiques.» Il s'agit de la première étude d'association sur l'ensemble du génome relative aux mesures des concentrations sanguines qui est conduite auprès de groupes présentant des prélèvements à si grand volume. Le Dr Soranzo fait remarquer l'importance d'étudier un grand nombre d'échantillons collectés auprès de participants sains en raison des divers traits pouvant être mesurés. Il est difficile de séparer les processus biologiques essentiels pour déterminer l'origine des cellules sanguines (thème au coeur de cette recherche), explique le Dr Christian Gieger du Helmholtz Zentrum München en Allemagne. «Jusqu'à présent, peu d'études d'association sur l'ensemble du génome se sont penchées sur ces traits. Mais grâce à une analyse systématique de traits correspondants, nous commençons à découvrir ce genre de variantes génétiques qui nous permettent de comprendre la façon dont ces processus interagissent et leur influence sur la santé et la maladie.» Le Dr Gieger ajoute que les techniques utilisées par l'équipe ne permettront pas forcément aux chercheurs d'explorer la base génétique de certaines maladies humaines.
Pays
Allemagne, Royaume-Uni, États-Unis