À l'affût des gènes à l'origine des maladies
L'ère de l'information actuelle a fourni les outils permettant à la biologie de produire de très nombreuses séquences d'ADN d'espèces différentes. La technologie moderne a simplifié le séquençage de l'ADN, l'a rendu moins coûteux et plus fiable, ce qui a généré d'énormes avantages en termes de diagnostic et de traitement de problèmes médicaux. Le défi était initialement de recueillir des données génétiques. Le défi est aujourd'hui de leur donner un sens. «Nous suivons une approche évolutive pour donner un sens aux séquences d'ADN, ce qui signifie que nous examinons la manière dont les gènes ont évolué afin de mieux comprendre comment ils fonctionnent», explique le professeur Aoife McLysaght du Trinity College de Dublin, en Irlande. Elle a reçu pour ce projet une subvention du Conseil européen de la recherche (CER) d'environ 1,4 millions d'euros. Dans le cadre de son projet DOSE («Dosage sensitive genes in evolution and disease»), financé par l'UE, McLysaght étudie les différences entre les doses de gènes, à savoir des dosages spécifiques de gènes et leur effet sur ??la santé. «Les changements de quantité de gènes chez les individus, changements de dosage, ont été découverts relativement récemment et sont parfois impliqués dans les maladies», explique McLysaght. En des termes simples, elle a adopté une approche évolutive pour déterminer les modifications de dosage acceptables et susceptibles d'être impliquées dans la maladie humaine. Pour McLysaght, cette approche a un sens si on considère l'évolution comme une expérience naturelle à grande échelle. Elle explique comment, au fil de l'évolution, presque tous les changements et nouvelles combinaisons d'ADN ont été essayés, mais que seuls ceux qui nous ont permis de survivre ont été retenus. «En observant l'évolution, nous pouvons comprendre quels changements sont acceptables et lesquels sont inacceptables pour l'ADN», explique McLysaght. «Les modifications d'ADN considérées comme inacceptables au cours de l'évolution sont probablement celles qui causent les maladies aujourd'hui». Le professeur McLysaght souhaite recruter une équipe de doctorants et de post-doctorants talentueux pour réunir de nombreux types d'informations évolutives et génomiques et être ainsi en mesure de prédire assez précisément les effets des dosages de n'importe quel gène dans le génome humain. «Nous allons, de cette façon, accélérer la découverte des gènes de maladies», dit-elle. Bien que le projet en soit encore à ses débuts et ne doive s'achever qu'en fin 2017, McLysaght et ses collègues ont déjà publié un document sur leurs recherches. Cette publication, «Genome-wide deserts for copy number variation in vertebrates», souligne leur stratégie focalisée sur les gènes malades. L'équipe explique comment les altérations de l'ADN d'un génome, appelées variations du nombre de copies (CNV) qui représentent les gènes répliqués ou supprimés, sont fréquemment associées aux maladies humaines. «Nous pensons apporter une réelle contribution pendant les cinq années de ce projet», explique le professeur. En alimentant les informations utilisées pour localiser les gènes de la maladie, l'équipe espère accélérer le processus de détection et le rendre moins coûteux. Ce qui représente un énorme potentiel en termes de précision de diagnostic, la première étape vers l'amélioration des traitements. Cette nouvelle stratégie génétique pourrait ouvrir la voie à un tout nouveau paradigme dans le traitement des maladies congénitales - de la cécité à l'arthrose.Pour plus d'informations, veuillez consulter: Fiche d'informations du projet:
Pays
Irlande
