W poszukiwaniu genów odpowiedzialnych za choroby
Współczesna era informacji wyposaża biologię w narzędzia do pozyskiwania dużej liczby sekwencji DNA od wielu różnych gatunków. Dzięki nowoczesnej technologii sekwencjonowanie DNA jest prostsze, tańsze i wiarygodniejsze - zapewniając ogromne korzyści w zakresie diagnostyki problemów medycznych i ich leczenia. Wcześniej wyzwaniem było gromadzenie danych genetycznych. Obecnie trudność polega na ich zrozumieniu. "Przyjęliśmy ewolucyjne podejście do poznawania sekwencji DNA - oznacza to, że analizujemy sposób, w jaki geny ewoluowały, aby lepiej zrozumieć ich funkcjonowanie" - zauważa profesor Aoife McLysaght z Trinity College Dublin, Irlandia. Badaczka otrzymała na realizację projektu grant Europejskiej Rady ds. Badań Naukowych (ERBN) dla początkujących naukowców o wartości około 1,4 mln EUR. W ramach dofinansowanego ze środków unijnych projektu DOSE (Dawkowanie wrażliwych genów w ewolucji i chorobie), McLysaght bada różnice między dawkami genów - czyli jaki wpływ na zdrowie ma posiadanie większej lub mniejszej ilości danego genu. "Zmiany w ilości danego genu między poszczególnymi osobami - zmiany dawek - są stosunkowo nowym odkryciem i mają one czasami swój udział w chorobach" - wyjaśnia McLysaght. Mówiąc prościej, badaczka obrała podejście ewolucyjne, aby sprawdzić, jakie zmiany dawek są akceptowalne, a jakie prawdopodobnie doprowadzają do chorób u człowieka. Zdaniem McLysaght jest to uzasadnione, kiedy spojrzy się na ewolucję jako naturalny eksperyment na wielką skalę. Wyjaśnia, że na przestrzeni ewolucji została wypróbowana niemal każda zmiana i rekombinacja DNA, ale zachowane zostały tylko te, które umożliwiły nam przetrwanie. "Przyglądając się ewolucji możemy pojąć akceptowalne i nieakceptowalne zmiany w DNA" - mówi McLysaght. "Zmiany DNA, które były nieakceptowalne w toku ewolucji są prawdopodobnie tymi samymi, które wywołują dzisiaj choroby". Dzięki stworzeniu zespołu, w skład którego weszli utalentowani doktorzy i doktoranci, McLysaght ma nadzieję zgromadzić wiele różnych typów informacji ewolucyjnych i genomicznych w celu przygotowania zaawansowanych prognoz, co do oddziaływania dawek dowolnego genu na genom człowieka. "W ten sposób przyspieszymy odkrycie genów chorób" - zauważa. Mimo iż projekt nadal znajduje się na początkowych etapach realizacji, a jego zakończenie zaplanowane jest nie wcześniej niż na koniec 2017 r., McLysaght wraz z kolegami już opublikowała artykuł na temat swoich badań. W artykule pt. "Genome-wide deserts for copy number variation in vertebrates" (Genomiczne pustynie zmienności liczby kopii u kręgowców) nakreślona została strategia namierzania genów chorób. Zespół wyjaśnia, że zmiany DNA genomu, nazywane różnicami w liczbie kopii (CNV) - co odzwierciedla duplikację lub delecję genów - są często wiązane z chorobami człowieka. "Mamy nadzieję, że wniesiemy naprawdę istotny wkład w ciągu pięciu lat pracy nad tym projektem" - powiedziała profesor. Powiększając zbiór informacji wykorzystywanych do ustalania genów chorób, zespół ma nadzieję przyspieszyć proces wykrywania i obniżyć jego koszty. Ma on ogromny potencjał pod względem podniesienia precyzji diagnostyki, która jest pierwszym krokiem w kierunku lepszych terapii. Nowa strategia genetyczna może utorować drogę do całkowicie nowego modelu leczenia chorób wrodzonych - od ślepoty po zapalenie kości i stawów.Więcej informacji: Karta informacji o projekcie:
Kraje
Irlandia
