Quel est le risque de contracter cette maladie?
Des recherches soutenues en partie par le projet INTERVENE, financé par l’UE, ont abouti à un nouveau cadre permettant d’estimer le risque qu’une personne développe une maladie au cours de sa vie, sur la base de scores polygéniques (SPG). Ce cadre, qui tient compte des différences d’âge, de sexe et de pays dans ses estimations de risque pour les maladies à forte charge de morbidité, pourrait aider les responsables des politiques de santé à créer de meilleurs outils de dépistage pour la prévention précoce des maladies courantes. Les SPG combinent le nombre total de variantes génétiques que possède un individu afin d’évaluer son risque de développer une maladie particulière. Ces scores permettent de prédire le risque génétique de maladies complexes au cours de la vie d’une personne. Toutefois, pour produire des estimations susceptibles d’aider à la prise de décisions cliniques et de santé publique, les effets variables des facteurs de risque communs tels que l’âge et le sexe doivent également être pris en compte. L’équipe de recherche a donc développé son nouveau cadre pour estimer l’incidence cumulée par pays, par âge et par sexe, stratifiée par SPG, pour 18 maladies à forte charge de morbidité. Pour démontrer leur méthode, les chercheurs ont combiné les incidences de maladies tirées de l’étude Global Burden of Disease avec les associations de SPG chez environ 1,2 million d’individus provenant de sept études menées dans quatre pays. Leurs résultats ont été publiés dans la revue «Nature Communications». Selon les résultats de l’étude, les SPG ont un effet significatif spécifique au sexe pour l’asthme, l’arthrose de la hanche, la goutte, les maladies coronariennes et le diabète de type 2 (DT2), tous les effets étant plus marqués chez les hommes que chez les femmes, à l’exception du DT2. On a également constaté que les SPG avaient un effet plus important sur les individus plus jeunes pour 13 des 18 maladies étudiées, les effets diminuant de façon linéaire avec l’âge.
Un outil de dépistage utile
Les résultats indiquent comment la stratification basée sur le SPG peut affecter les pratiques de dépistage basées sur le risque. Pour le DT2, les hommes et les femmes dans le 1 % supérieur de risque polygénique ont atteint le seuil de risque à 24,8 et 22,3 ans, respectivement. Toutefois, les individus appartenant au 1 % inférieur n’avaient pas atteint le seuil de risque à l’âge de 80 ans. Pour le cancer du sein, l’étude indique que, par rapport aux 20 % de personnes les moins exposées au risque polygénique, les 5 % les plus exposées atteignent le seuil de risque 16,3 ans plus tôt. Cela suggère que le SPG pourrait être un outil de dépistage très utile pour de nombreuses maladies. Samuli Ripatti, co-auteur principal de l’étude et coordinateur du projet INTERVENE (International consortium for integrative genomics prediction) à l’Université d’Helsinki, Finlande, fait les commentaires suivants: «Notre étude met en évidence la puissance de la combinaison de 1,2 million d’échantillons mis en biobanques à travers l’Europe. Cela nous a permis de montrer pour la première fois que, dans de nombreuses maladies, les effets des scores de risque polygénique sont beaucoup plus importants chez les jeunes que chez les participants plus âgés et que certains effets sont également différents pour les hommes et les femmes. Ces observations peuvent avoir des implications lors de la mise en œuvre des scores de risque dans la pratique clinique». Pour plus d’informations, veuillez consulter: site web du projet INTERVENE
Mots‑clés
INTERVENE, risque polygénique, score polygénique, maladie, dépistage, maladie à forte charge de morbidité