Colaboración: un impulso para la investigación de enfermedades raras
Las enfermedades raras se suelen diagnosticar en la infancia. Muchas de ellas son potencialmente mortales y discapacitantes, por lo que sus consecuencias pueden llegar a ser muy graves. Aunque se estima que no afecta a más de una de cada dos mil personas(se abrirá en una nueva ventana), esto sigue representando cerca de tres cientos millones de personas en todo el mundo. «Los médicos quizá solo lleguen a encontrarse con una enfermedad rara a lo largo de su carrera», explica Daria Julkowska, del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica(se abrirá en una nueva ventana) de Francia. «El diagnóstico tarda alrededor de cinco años de media, y el 95 % de las enfermedades no tiene tratamiento. Para cambiar esta situación, necesitamos enriquecer con urgencia nuestra masa crítica de conocimientos».
Una asociación única que promueve el cambio
El programa ERDERA(se abrirá en una nueva ventana), cofinanciado por la Unión Europea (UE) y que cuenta con 180 socios de 37 países, se creó para acelerar el diagnóstico (reduciéndolo a un plazo de medio año desde acudir al médico), ampliar la variedad y disponibilidad de terapias y cuantificar su impacto individual y social para fundamentar políticas. Compartir datos sobre enfermedades raras es fundamental, dado lo poco que se sabe sobre ellas. La participación de Estados Unidos garantizará que las lecciones aprendidas y los conocimientos adquiridos puedan aplicarse en ambos lados del Atlántico. Para alcanzar sus objetivos, ERDERA presenta convocatorias de financiación anuales para tratamientos (cada una con una inversión de entre 20 y 30 millones de euros), complementadas con apoyo a ensayos clínicos multinacionales de fase I y II. Además, aunque la red de investigación de ERDERA está formada por 180 organizaciones, incluyendo organismos de financiación, institutos de investigación y ministerios, también incorpora de manera única a organizaciones de pacientes, infraestructuras de investigación, la industria y pymes. «No existe ninguna otra asociación tan diversa como ERDERA, que aspira a ser autosuficiente», agrega Julkowska, coordinadora científica de ERDERA.
Un modelo de cooperación transatlántica
En lo que respecta a garantizar una colaboración internacional fructífera, Julkowska cita como ejemplo el enfoque del grupo de reflexión estratégica del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras(se abrirá en una nueva ventana) (IRDiRC, por sus siglas en inglés). El IRDiRC, creado conjuntamente en 2011 por la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, está presidido por un representante estadounidense y codirigido por la UE. Los tres comités constituidos por financiadores, industria y pacientes se complementan con cuatro comités de investigación, a saber: terapias, interdisciplinario, diagnóstico y normativo. Todos los comités trabajan mediante grupos de trabajo, guiados por una hoja de ruta anual para promover la estrategia global. Actualmente, ERDERA alberga y respalda a la secretaría científica del IRDiRC. «De manera similar, ERDERA está construyendo un ecosistema de investigación sostenible de enfermedades raras», observa Julkowska. «Gracias al intercambio de conocimientos y al uso de infraestructuras punteras, estamos avanzando en la ciencia y sentando las bases para un futuro en el que el diagnóstico rápido, los mejores tratamientos y la atención coordinada sean la norma. En Estados Unidos, observamos tratamientos exitosos surgidos de la colaboración entre el mundo científico, la industria y los reguladores, tal y como ejemplifica uno de los socios de ERDERA: el instituto estadounidense Critical Path Institute(se abrirá en una nueva ventana) (C-PATH)».
Avanzar juntos en la investigación de las enfermedades raras
Una prioridad clave de ERDERA es el «aprovechamiento de los datos» para la investigación básica, traslacional y clínica. En la práctica, esto implica demostrar cómo los historiales médicos electrónicos y los datos de la vida real pueden favorecer, o respaldar, el desarrollo de medidas de resultados centradas en los pacientes y su valor para los organismos reguladores. Otra prioridad es mejorar el paradigma actual de investigación al proporcionar apoyo a lo largo de toda el proceso de investigación e involucrar a un amplio conjunto de partes interesadas desde etapas más tempranas. De hecho, el predecesor de ERDERA, EJPRD(se abrirá en una nueva ventana), ya había colaborado con C-PATH en el desarrollo de estrategias reguladoras, aportando pruebas de concepto sobre la reutilización de los datos de los historiales y ampliando los casos de uso de los tratamientos. «Trabajar nuevamente con C-PATH ha mejorado nuestra capacidad para alinear a la comunidad científica e investigadora, la industria y los organismos reguladores, al mismo tiempo que nos beneficiamos de otras fortalezas estadounidenses, como estrategias a largo plazo y la exploración de consideraciones comerciales», explica Julkowska. «Todo ello refuerza el enfoque de la UE en la excelencia científica y en la construcción de infraestructuras de investigación». Un ejemplo es el acelerador tecnológico de medicamentos de terapia avanzada (ATMP, por sus siglas en inglés) de ERDERA (desarrollado con el apoyo de varios socios industriales transatlánticos), inspirado en el enfoque innovador del consorcio estadounidense Bespoke Gene Therapy Consortium(se abrirá en una nueva ventana) (BGTC) para acelerar la disponibilidad y asequibilidad de las tecnologías. ERDERA colaborará con grupos de pacientes para identificar las enfermedades raras que más podrían beneficiarse de nuevas opciones terapéuticas y, a continuación, apoyará las pruebas de concepto preclínicas de tecnologías ATMP concretas, como paso previo a los ensayos clínicos.