Die Stärke der Zusammenarbeit bei seltenen Krankheiten ausspielen
Häufig werden seltene Krankheiten in der Kindheit diagnostiziert. Da viele von ihnen lebensbedrohlich und belastend sind, können die Auswirkungen tiefgreifend sein. Obwohl Schätzungen zufolge nicht mehr als einer von 2 000 Menschen(öffnet in neuem Fenster) direkt betroffen sind, entspricht dies immer noch rund 300 Millionen Menschen weltweit. „Ärztliches Personal wird in seiner Laufbahn vielleicht nur einmal mit einer seltenen Krankheit konfrontiert“, sagt Daria Julkowska vom Nationalen Institut für Gesundheit und medizinische Forschung(öffnet in neuem Fenster) in Frankreich. „Die Diagnostik dauert im Durchschnitt etwa fünf Jahre, und für 95 % der Krankheiten steht keine Behandlung zur Verfügung. Um hier etwas zu ändern, müssen wir dringend unsere kritische Masse an Wissen erweitern.“
Eine einzigartige Partnerschaft im Dienste des Wandels
Das EU-kofinanzierte Programm ERDERA(öffnet in neuem Fenster) mit 180 Partnern aus 37 Ländern wurde ins Leben gerufen, um die Diagnostik zu beschleunigen (innerhalb von sechs Monaten nach ärztlicher Untersuchung), das Angebot und die Verfügbarkeit von Therapien zu verbessern und die individuellen und sozialen Auswirkungen zu messen, um sachkundige Politikgestaltung zu unterstützen. Der Austausch von Daten über seltene Krankheiten ist angesichts des geringen Wissensstands entscheidend wichtig. Mit der Beteiligung der USA wird sichergestellt, dass die gewonnenen Erfahrungen und Erkenntnisse beiderseits des Atlantiks umgesetzt werden können. Um seine Ziele zu erreichen, werden im Rahmen von ERDERA jährlich Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen für Behandlungen (mit einem Investitionsvolumen von jeweils 20-30 Mio. EUR) durchgeführt, ergänzt durch die Unterstützung von multinationalen klinischen Phasen I- und Phase II-Studien. Zudem umfasst das ERDERA-Forschungsnetzwerk 180 Einrichtungen und Organisationen, darunter Finanzierungsgremien, Forschungsinstitute und Ministerien, aber auch Patientenorganisationen, Forschungsinfrastrukturen, die Industrie und KMU. „Es gibt keine andere Partnerschaft, die derart vielfältig wie ERDERA ist und das Ziel verfolgt, sich selbst zu tragen“, fügt Julkowska, die wissenschaftliche Koordinatorin, hinzu.
Ein Modell der transatlantischen Zusammenarbeit
Wenn es darum geht, eine erfolgreiche internationale Zusammenarbeit zu gewährleisten, bezeichnet Julkowska den Ansatz der Denkfabrik des Internationalen Konsortiums zur Erforschung seltener Krankheiten(öffnet in neuem Fenster) (International Rare Diseases Research Consortium) (IRDiRC) als aufschlussreich. Das 2011 von der Europäischen Kommission und den US-amerikanischen National Institutes of Health gemeinsam eingerichtete IRDiRC steht unter dem Vorsitz einer US-Vertretung unter gemeinsamer Leitung mit der EU. Die drei konstituierenden Ausschüsse der Geldgeber, der Industrie sowie der Patientinnen und Patienten werden durch vier Forschungsausschüsse ergänzt: Therapien, interdisziplinär, Diagnostik und Zulassung. Alle Ausschüsse arbeiten mithilfe von Taskforces, die sich an einem jährlichen Fahrplan orientieren, um die globale Strategie voranzubringen. Das wissenschaftliche Sekretariat des IRDiRC wird nun von ERDERA betreut und unterstützt. „ERDERA baut in ähnlicher Weise ein nachhaltiges Ökosystem zur Erforschung seltener Krankheiten auf“, merkt Julkowska an. „Durch gemeinsam genutztes Fachwissen und eine hochmoderne Infrastruktur bringen wir die Wissenschaft voran und schmieden eine Zukunft, in der schnellere Diagnosen, bessere Behandlungen und eine koordinierte Versorgung zur Norm werden. In den USA sehen wir, dass erfolgreiche Behandlungen auf die gebündelten Kräfte von Wissenschaft, Industrie und Zulassungsbehörden zurückzuführen sind, wie das Beispiel eines der ERDERA-Partner, des US-amerikanischen Critical Path Institute(öffnet in neuem Fenster), zeigt.“
Gemeinsam Erforschung seltener Krankheiten voranbringen
Eine der ERDERA-Schlüsselprioritäten ist die „Befähigung zur Nutzung von Daten“ für die Grundlagenforschung, die translationale und die klinische Forschung. In der Praxis bedeutet dies, dass demonstriert werden muss, wie elektronische Gesundheitsaufzeichnungen und reale Daten die Entwicklung von patientenorientierten Behandlungsergebnismessungen und deren Wert für die Zulassungsbehörden vorantreiben oder unterstützen können. Eine weitere Priorität bildet die Verbesserung des derzeitigen Forschungsparadigmas durch Bereitstellung von Unterstützung entlang der Forschungspipeline unter früherer Einbeziehung eines breiten Spektrums von Interessengruppen. Im Rahmen von EJPRD(öffnet in neuem Fenster), dem Vorgängerprogramm von ERDERA, wurde bereits mit dem Critical Path Institute (C-PATH) bei der Entwicklung von Zulassungsstrategien zusammengearbeitet, wobei Konzeptnachweise für die Wiederverwendung von Registerdaten und die Erweiterung von Behandlungsanwendungsfällen erbracht wurden. „Die erneute Zusammenarbeit mit C-PATH hat unsere Fähigkeit gestärkt, Wissenschaft, Industrie und Zulassungsbehörden in Übereinstimmung zu bringen, während wir auch von anderen amerikanischen Stärken wie längerfristigen Strategien und der Erforschung kommerzieller Überlegungen profitieren“, erklärt Julkowska. „Sie ergänzen perfekt den Fokus der EU auf wissenschaftliche Exzellenz und den Aufbau von Forschungsinfrastrukturen.“ Ein typisches Beispiel dafür ist der ERDERA-interne Technologiebeschleuniger für Arzneimittel für neuartige Therapien (der mit Unterstützung mehrerer transatlantischer Industriepartner entwickelt wurde), der sich am innovativen Ansatz des US-amerikanischen Bespoke Gene Therapy Consortium(öffnet in neuem Fenster) (BGTC) orientiert, um die Verfügbarkeit und Erschwinglichkeit von Technologien zu beschleunigen. Das Team von ERDERA wird in Zusammenarbeit mit Patientengruppen ermitteln, bei welchen seltenen Krankheiten am meisten Nutzen aus Behandlungsoptionen entstehen würde, und es wird die präklinischen Konzeptnachweise für bestimmte Technologien für Arzneimittel für neuartige Therapien als Vorläufer für klinische Versuche unterstützen.