Descripción del proyecto
La genética de los transportadores de portadores de solutos
Para sobrevivir y conservar su funcionalidad, las células deben vigilar atentamente su contenido intracelular y, cuando resulte necesario, importar nutrientes, iones y vitaminas. Para ello utilizan la superfamilia de portadores de solutos de las proteínas transportadoras que se encuentran en la membrana de la mayoría de los orgánulos, incluida la membrana plasmática. Dado que los portadores de solutos participan en la enfermedad y pueden servir como dianas terapéuticas, debemos comprender mejor su biología y función. El proyecto REsolution, financiado con fondos europeos, aprovechará los conocimientos obtenidos por su predecesor, el proyecto RESOLUTE, sobre la bioquímica y la biología de los portadores de solutos. Durante REsolution, los investigadores se centrarán en la genética de los portadores de solutos y aclararán el impacto de la variación genética sobre su funcionamiento, con lo que brindarán información de gran importancia para el diseño de nuevos fármacos.
Objetivo
Solute carriers (SLCs) are the largest family of membrane transporters encoded in the human genome and their role in trafficking nutrients, ions, vitamins and cofactors is vital for maintaining homeostasis in individual cells, organs and tissues. Their misfunction is associated with a variety of diseases and a small number of individual SLCs are successful drug targets. Despite their importance, SLCs remain understudied and a surprisingly large proportion is deemed “orphan” in terms of transport function. The ongoing RESOLUTE IMI consortium is working on the systematic de-orphanization of SLCs and is highly successful in creating open-access tools, high-throughput assays and omics data. This effort is focused on basic aspects of SLC biochemistry and biology and was not meant to include the medical dimension. In the REsolution program we propose here, we exploit the unique opportunity to now link the RESOLUTE knowledge to physiology and disease through human genetics. The goal is to maximize the chances that SLC transporters will become successful drug targets and use the growing amount of data becoming available on genetic variations and disease association to assign pathophysiological relevance to individual transporters. Concretely, we plan to: 1) assemble human SLC genetic information and annotate within the RESOLUTE knowledgebase; 2) study the structure-activity relationship for selected SLC variants, 3) use deep mutagenesis and artificial intelligence to develop the equivalent of a “Rosetta stone” allowing the interpretation of SLC genetic variation. This will allow us to not only contextualize SLCs, as elucidated by RESOLUTE, in the current human medical genetics landscape, but also to create an SLC prioritization rationale and a resource of the whole SLC family for the pharmaceutical industry valid for years to come.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: https://op.europa.eu/es/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: https://op.europa.eu/es/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica
- ciencias naturales informática y ciencias de la información inteligencia artificial
- ciencias médicas y de la salud medicina básica genética médica
- ciencias naturales ciencias biológicas genética genoma
- ciencias médicas y de la salud medicina básica fisiología homeostasis
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.3.1. - SOCIETAL CHALLENGES - Health, demographic change and well-being
PROGRAMA PRINCIPAL
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H2020-EU.3.1.7. - Innovative Medicines Initiative 2 (IMI2)
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
RIA - Research and Innovation action
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) H2020-JTI-IMI2-2020-22-single-stage
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
1090 Wien
Austria
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.