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Foundation models for molecular diagnostics - machine learning with biological ‘common sense’

Descripción del proyecto

Modelos fundacionales para una predicción fiable del cáncer

El diagnóstico molecular desempeña un papel crucial en la medicina personalizada. Sin embargo, los modelos de inteligencia artificial (IA) actuales necesitan ayuda para aprender de los perfiles moleculares de los pacientes y hacer predicciones debido a la compleja naturaleza de la biología molecular de las enfermedades y a los limitados datos de entrenamiento. El equipo del proyecto FoundationDX, financiado por el Consejo Europeo de Investigación, aborda esta carencia desarrollando modelos fundacionales a partir de los datos biomoleculares disponibles para tejidos sanos y enfermos. Mediante el aprendizaje autosupervisado, uno de los pilares de la IA, en el proyecto se pretende crear una representación completa de la biología celular sin necesidad de disponer de datos de pacientes bien anotados. Este método permitirá predecir con fiabilidad los subtipos de cáncer y su pronóstico. El objetivo del proyecto es ofrecer soluciones potentes de aprendizaje automático a problemas de diagnóstico molecular que hasta ahora suponían un reto.

Objetivo

Molecular diagnostics is crucial in fulfilling the promise of personalized medicine. While we are amidst an AI revolution, current machine learning models (ML) struggle to effectively learn from molecular (‘omics’) patient profiles and fail to make robust predictions. Perhaps this is not a surprise. After all, molecular disease biology is immensely complex, and we ask ML models to predict such complicated things as patient prognosis, without them ‘knowing’ anything about molecular biology and based on limited training data.

To address this, I will create foundation models on top of the vast troves of available biomolecular data, such as multi-omics profiles in healthy and diseased tissues, high-resolution single-cell data and biological knowledge graphs. This unique approach is driven by self-supervised learning (SSL), an important driver of AI, which offers the opportunity to learn a comprehensive representation of the multimodal biology of the cell – without the need for well-annotated patient data.

Starting from this strong basis, the FoundationDX model can then reliably predict cancer subtype or prognosis as it no longer needs to start from scratch on too high-dimensional, too low sample-size datasets. Effectively, we give our systems biological ‘common sense’, foregoing the need for millions of labeled training samples. This uniquely enables us to address one of the most clinically relevant questions: which treatment is best for the patient?

The FoundationDX research program is designed to deliver key insights into how the SSL revolution can be used to drive progress in the field of molecular diagnostics. It contains a ‘clinical-grade’ benchmarking module and solves three urgent diagnostic challenges, including noninvasive subtyping of pediatric brain cancer. The time for powerful, robust and generalizable, knowledge-aware machine learning solutions to previously intractable molecular diagnostics problems has come. FoundationDX aims to deliver this.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..

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Palabras clave

Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).

Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants

Ver todos los proyectos financiados en el marco de este régimen de financiación

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2023-COG

Ver todos los proyectos financiados en el marco de esta convocatoria

Institución de acogida

UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM UTRECHT
Aportación neta de la UEn

Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.

€ 2 000 000,00
Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

€ 2 000 000,00

Beneficiarios (1)

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