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A single-cell-based solution for an early diagnosis of Richter transformation in patients with chronic lymphocytic leukemia

Descripción del proyecto

Detectar la esperanza: detección precoz del linfoma de transformación de Richter

La leucemia linfocítica crónica (LLC) es la leucemia más frecuente en adultos; sin embargo, entre el 5 y el 10 % de los pacientes se enfrentan a una complicación devastadora: la transformación de Richter (TR o RT, por sus siglas en inglés). Este linfoma agresivo solo se diagnostica en la actualidad cuando ya se ha convertido en un tumor en toda regla, lo que da lugar a malos resultados para los pacientes. El equipo del proyecto earlyRTdx, financiado por el Consejo Europeo de Investigación, tiene como objetivo detectar las «semillas» de la TR años antes de que se manifiesten clínicamente. Mediante el uso de un novedoso ensayo de célula única para analizar características genómicas y moleculares específicas, los investigadores esperan distinguir la TR de las células de la LLC. Más allá de la validación clínica, el proyecto se centrará en proteger y autorizar esta tecnología. El objetivo del proyecto es proporcionar una herramienta de diagnóstico pionera en su clase para identificar y erradicar la TR en una fase temprana y tratable.

Objetivo

Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common form of adult leukemia in Western countries with an incidence of ~4.6 newly diagnosed cases per 100,000 people per year. Among them, 5-10% of patients with CLL develop Richter transformation (RT), an aggressive transformation of CLL into a high-grade lymphoma, conferring poor outcome. RT is currently the principal unmet medical need in patients with CLL. Thanks to recent findings by our group, we know that there is a time window for early detection of RT years to decades before it is currently diagnosed using available pathological techniques as a full-blown tumor, often disseminated throughout the body. An early detection of RT may allow the design of early intervention schemes aiming to treat and eliminate RT at an early, probably indolent and clinically inoffensive, stage. The aim of this project is to design, test, and validate a novel single-cell-based solution, named earlyRTdx, capable of detecting the seeds of RT before their final expansion and clinical manifestation. To that aim, we will (1) select the genomic, transcriptomic, and epigenetic (DNA methylation) features that distinguish RT and CLL cells, (2) ensemble the joint analysis of these different molecular features into a unique, single-cell-based assay, which will be validated by screening both previously studied and new CLL/RT samples from different hospitals as well as by assessing its performance within a real diagnostic environment, and (3) conduct innovation activities to protect the intellectual property generated and license the solution. Altogether, the earlyRTdx shall represent the first-in-class in vitro diagnostics solution for early RT detection. This solution will provide a timely diagnosis of RT, which is the first step towards aiming to eradicate the seeds of this aggressive – lethal in most situations – evolution of CLL.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

Programa(s)

Tema(s)

Régimen de financiación

HORIZON-ERC-POC - HORIZON ERC Proof of Concept Grants

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Convocatoria de propuestas

(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2025-POC

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Institución de acogida

FUNDACIO DE RECERCA CLINIC BARCELONA-INSTITUT D INVESTIGACIONS BIOMEDIQUES AUGUST PI I SUNYER
Aportación neta de la UEn
€ 150 000,00
Coste total
Sin datos

Beneficiarios (1)