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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Contenido archivado el 2024-06-18

Genomic sequence variants that correlate with gene expression and different epigenetic patterns modify risk for mTLE+HS

Objetivo

Epilepsy is the second most common neurological disorder after stroke and mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis (mTLE+HS) represents the most common epilepsy syndrome in adult patient with medically intractable partial epilepsy. Studies of genome-wide association (GWA) with epilepsy are critical to provide an unbiased assessment of genes contributing to disease risk and/or response to treatment. However the results of GWA studies give little information about the underlying disease mechanisms. The proposed research project will try to identify those genomic sequence variants that correlate with gene expression and different epigenetic patterns that could modify risk for mTLE+HS. Starting with an already established epilepsy GWA study, we propose to obtain gene expression and methylation data from 100 biopsy specimens obtained from well-characterized chronic pharmacoresistant mTLE+HS patients, who underwent resection of the temporal lobe at the National Hospital for Neurology and Neurosurgery (NHNN) and for whom we already have whole-genotyping data. Individuals will be matched for age, gender and ethnic background with healthy controls from two ongoing whole genome expression and methylation studies at UCL. The integration of gene expression with genetic variability will provide insights into the causal variants and how this may lead to mTLE+HS. In addition, we will investigate an additional biological mechanism, methylation that could alter an individual's susceptibility to mTLE+HS risk. Our interdisciplinary approach will contribute to the understanding of the molecular mechanisms underlying mTLE+HS pathology. In the long term, this understanding will lead to the preventative identification of high-risk patients and the development of novel therapies, aimed at the prevention of seizures and the cognitive impairment suffered by these patients.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..

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Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

FP7-PEOPLE-2009-RG
Consulte otros proyectos de esta convocatoria

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

MC-IRG - International Re-integration Grants (IRG)

Coordinador

UNIVERSITY COLLEGE LONDON
Aportación de la UE
€ 56 250,00
Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

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