Objectif
The goal of this research project is to investigate the association between genomic rearrangements caused by segmental duplications and the pathogenesis of human genetic disease. In particular we will focus on the analysis of the anxiety disorders, wich ar e complex and common psychiatric diseases associated with high morbidity and social cost. We have recently identified a genomic duplication on chromosome 15q24-26 (DUP25), which is a genetic susceptibility factor for these pathologies. The most likely mech anism causing anxiety disorders is the overexpression of specific genes on DUP 25. For this reason, one of the main objectives of this project is the analysis of gene dosage variation as a consequence of DUP25. We have developed murine models of overexpres sion of some of the genes contained in the duplicated region. Overexpression of one of these genes shows an anxiety phenotype in the murine model. Furthermore, the pathologic phenotypes could also be a consequence of the variation of global gene expression caused by these genomic mutations. In order to investigate this hypothesis, the consequences of DUP25 on the rest of the transcriptome will be evaluated throughout microarrays. Comparative hybridisation using microarrays should allow us the identification of genes responsible for these disorders that will be the object of further investigation. Finally we also plan the study of other genomic rearrangements associated with human chromosome 15 alterations, such as the case of the 15q11-13 deletions in Prader -Willi and Angelman syndrome. The investigation and understanding of the genomic organization of these duplicated genomic regions, covering all the aspects of the variability, should seed light on the mechanisms that lead to these human genomic disorders, and to understand the consequences of such rearrangements at the tissue and organ level. The identification of the underlying molecular causes of these genomic disorders should also facilitate their preventi#
Champ scientifique (EuroSciVoc)
- sciences médicales et de la santé médecine fondamentale physiologie pathophysiologie
- sciences naturelles sciences biologiques génétique ARN transcriptomes
- sciences médicales et de la santé médecine fondamentale pathologie
- sciences médicales et de la santé médecine clinique psychiatrie troubles d'anxiété
- sciences naturelles sciences biologiques génétique chromosome
Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
FP6-2002-MOBILITY-11
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Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
BARCELONA
Espagne
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.