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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Contenido archivado el 2024-05-29

Genetics of coenzyme Q deficiency in humans

Objetivo

Mitochondrial functions are crucial for organism biogenesis development and survival. Their biogenesis and maintenance involve extremely complex processes that require diverse and well-coordinated regulatory pathways. Most of the mitochondrial disorders are due to dysfunction of the respiratory chain. Both mitochondrial and nuclear genomes encode respiratory chain components. Mutations in either genome can cause respiratory chain dysfunction. Coenzyme Q (CoQ) is an electron carrier in the respiratory chain and its deficiency impairs oxidative phosphorylation and causes clinically heterogeneous mitochondrial diseases. Eight genes have been identified in the human genome required for CoQ biosynthesis, although the existence of another genes may be involved. We hypothesize that mutations in any of these genes could cause primary CoQ deficiency and mutations in different genes may explain the clinical heterogeneity of this syndrome. We propose in this project the integration of basic and applied research in a multidisciplinary effort to coordinate the expertise of different European research groups and enterprises. We propose the development of a reliable and easily applicable molecular procedure to reach an unequivocally diagnostic of the genetic origin of mitochondrial diseases that course with primary CoQ deficiency. Research activities are grouped in four work packages (WPs) that will incorporate the scientific objectives. A group of another WPs will include innovation activities such as protection and exploitation of products. Demonstration activities will be carried out in a WP dedicated to the standardization and testing of products. Management will be highly considered by the establishment of internal controls both in science and finances. A special attention will be dedicated to training and mobility activities. Also, activities related to gender and ethical aspects are considered in two WPs.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..

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Palabras clave

Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).

Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

FP6-2003-LIFESCIHEALTH-I
Consulte otros proyectos de esta convocatoria

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

STREP - Specific Targeted Research Project

Coordinador

UNIVERSIDAD PABLO DE OLAVIDE
Aportación de la UE
Sin datos
Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

Sin datos

Participantes (5)

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