Objectif
The aim of MITOCIRCLE is to optimise efficient and accurate diagnosis throughout the EU and thereby establish best practice for the clinical investigation and management of patients and families with mitochondrial disease. Mitochondrial disorders are often fatal multisystem disorders, associated with abnormalities of the terminal component of mitochondrial energy metabolism, i.e. oxidative phosphorylation (OXPHOS). Defects of the respiratory chain are the biochemical hallmarks of human mitochondrial disease. Because of its dual genetic control, defects in OXPHOS can be due to mutations in either the mitochondrial or nuclear DNA. Although OXPHOS disorders have comon characteristics as a group there is considerable clinical variability among patients, even in those having the same genetic defect. As a result each centre has acces to only relatively small numbers of patients in each disease category, making it difficult for individual centres to develop consensus guidelines for the investigation of mitochondrial diseases. There are currently no clinical or laboratory guidelines for the investigation of suspected mitochondrial disease, resulting in considerable variability in the standard and accuracy of investigation throughout the EU. Developing consensus guidelines with a broad relevance for all suspected patients is a matter of some urgency to ensure rapid and accurate diagnosis of mitochondrial disorders in each member state. This will only be possible through the concerted action of the principal European centres with expertise in both clinical and laboratory aspects. This forms the focus of this proposal - to take advances made in the laboratory back to the clinic and thereby improve the management of patient and families with mitochondrial disease. This will pave the way for futute treatment trials.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques génétique ADN
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences biologiques génétique génome
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Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
FP6-2003-LIFESCIHEALTH-I
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Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
MAASTRICHT
Pays-Bas
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.