Objetivo
Neuropsychiatric disorders such as dementia and depression are among the leading causes of disability and exert a dramatic burden on Europe’s healthcare systems. In order to devise more effective therapies it is essential to elucidate their genetic basis. However, to date genetic association studies have only identified a small fraction of the genetic determinants, possibly due to neglect of some important genomic variations, especially DNA repeat expansions. Expanded DNA repeats above a certain threshold are associated with various neurological disorders, the most common of which are polyglutamine diseases caused by exonic triplet (cytosine-adenine-guanine (CAG)) repeat expansions leading to a range of cognitive and psychiatric abnormalities. Emerging findings indicate that even CAG repeat length variations in the normal range in polyglutamine disease-associated genes (PDAGs) can affect mental health and cognition. Nevertheless, virtually nothing is known about the biological mechanisms through which these genetic variations affect brain structure and function. Therefore, the key objective of this proposal is to evaluate the effects of CAG repeat polymorphisms in PDAGs on brain structure and function, both in healthy controls and carriers of the mutation for Huntington disease (HD), the most common polyglutamine disease. To this end I will: 1) Systematically assess the association between these genetic polymorphisms and mental health, cognition and brain morphometric and functional MRI imaging in a large cohort of well-characterized control subjects and HD mutation carriers, and 2) Perform pathway analysis using gene expression data already available from these participants in order to elucidate the underlying molecular pathways. This proposal is unique as it translates novel insights into the pathophysiology of polyglutamine diseases to those of more common, complex disorders, thereby accelerating development of effective therapies for all patient groups.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias médicas y de la salud medicina básica fisiología fisiopatología
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología demencia
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMA PRINCIPAL
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
MSCA-IF-EF-ST - Standard EF
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) H2020-MSCA-IF-2015
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
WC1E 6BT LONDON
Reino Unido
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.