Objectif
Despite the initial high expectations of genome variation studies, only a small proportion of the genetic risk of common and complex diseases has been identified so far. Most of the work has focused on single nucleotide polymorphisms (SNPs) and copy number variants (CNVs). Inversions, on the other hand, are a type of structural variant that affects a large fraction of the human genome and is implicated in phenotypic differences in diverse organisms. However, they have been poorly studied because their specific characteristics make their detection especially challenging and how much they contribute to human diseases is not yet well known. As part of the INVFEST ERC Starting Grant, we have developed a novel high-throughput technique for genotyping multiple human inversions in hundreds of individuals, which opens new opportunities in the characterization of inversion functional effects and their association with diseases. The aim of the IN2DIAG project is to increase the value of this technology as an innovative diagnostic kit for human inversions that could be licensed to an industrial partner for its commercialization. To achieve that, the main goals are: (1) Carry out a proof of principle study of the association of inversions and 10 common diseases and other health-relevant traits to demonstrate the potential applicability of the technology; (2) Extend the current market research of inversion genotyping needs in a clinical setting and strengthen the contacts with potential licensees and end-user companies; and (3) Maintain the current IPR strategy and if necessary expand this protection with additional patents of possible new discoveries. Our project therefore involves a combined approach, strengthening both the scientific and commercial aspects of the technology, to bring to the market a new tool for the analysis of previously unknown genetic variants, helping to fulfill precision medicine promises.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
- sciences médicales et de la santé sciences de la santé médecine personnalisée
- sciences naturelles sciences biologiques génétique nucléotide
- sciences naturelles sciences biologiques génétique génome
Vous devez vous identifier ou vous inscrire pour utiliser cette fonction
Nous sommes désolés... Une erreur inattendue s’est produite.
Vous devez être authentifié. Votre session a peut-être expiré.
Merci pour votre retour d'information. Vous recevrez bientôt un courriel confirmant la soumission. Si vous avez choisi d'être informé de l'état de la déclaration, vous serez également contacté lorsque celui-ci évoluera.
Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
-
H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
PROGRAMME PRINCIPAL
Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
ERC-POC - Proof of Concept Grant
Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme de financement
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) ERC-2016-PoC
Voir tous les projets financés au titre de cet appelInstitution d’accueil
La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
08193 Cerdanyola Del Valles
Espagne
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.