Objetivo
Development of the cortex requires intricate orchestration of progenitor self-renewal and neuronal differentiation, subtype specification, migration and integration in neuronal circuits. Disturbance of any of these processes has been linked to a variety of developmental disorders, including Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). CdLS is highlighted by intellectual disability and seizures and most frequently caused by mutations in the cohesin loading factor NIPBL. Our previous work showed that Nipbl interacts with the neuronal transcription factor Zfp609 and the Integrator complex to regulate cortical neuron migration in mouse embryos. Furthermore, INTS1 and INTS8 mutations were recently reported to cause a severe neurodevelopmental syndrome in humans.
This proposal aims to identify the human neurodevelopmental defects caused by INTS1 and INTS8 mutations and NIPBL haploinsufficiency and molecularly dissect the affected transcriptional processes. This will be accomplished by creating patient-specific INTS1, INTS8 and NIPBL mutations in human pluripotent stem cell lines, which will be differentiated into neural progenitor cells to assess effects on protein-protein interactions, long-range chromosome contacts and RNApol2 pausing and into cerebral organoids to assess the impact on different aspects of the neurodevelopmental program, including progenitor proliferation, neuronal migration and subtype specification.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas proteómica
- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica tecnologías celulares células madre
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias biológicas genética cromosoma
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica embriología
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMA PRINCIPAL
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
MSCA-IF-EF-ST - Standard EF
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) H2020-MSCA-IF-2017
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
3015 GD Rotterdam
Países Bajos
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.