Objectif
The major goals of our project are:
1) to extend the clinical knowledge of LQTS by establishing for the first time the clinical features of each form of LQTS based on genetic characterization of the different families;
2) to identify, or clarify, the genetic abnormalities in LQTS and assess their electrophysiologic equivalents both in expression systems and in tissue samples from affected individuals;
3) to develop in vitro models reproducing the specific electrophysiologic defect of the different forms of LQTS in order to have an experimental setting in which new therapeutic approaches could be tested and
4) to identify and test targeted and individualized therapies for the various affected families according to the specific ionic abnormality present in their members.
The long QT syndrome is an inherited disorder that causes abnormal prolongation of ventricular repolarization (clinically measured as a prolongation of the QT interval on the electrocardiogram) and is associated with the frequent occurrence of life-threatening ventricular tachyarrhythmias that eventually lead to the sudden death of most affected and not properly treated patients. Linkage analysis has allowed the identification of four chromosomes linked to the disease (chromosomes number 3,4,7,11). Since LQTS is a relatively rare condition, a transnational collaboration is necessary for the concentration of a multidisciplinary research project. The present project has a multinational organization and is multidisciplinary, as each country involved will have both clinical and molecular biological expertise in order to provide a comprehensive functional unit. Yet all data will be entirely shared in order to avoid time consuming errors in pursuing wrong directions of investigations.
Three major levels of research are foreseen:
1) clinical identification of large families suitable for genetic studies and their phenotypic characterization;
2) blood samples will be obtained from affected and non affected family members and molecular genetic evaluation of DNA will be performed by means of linkage analysis; search for mutations in the human genes considered candidates for LQT will be also performed by using single-strand conformation polymorphism analysis;
3) whenever genes are identified, expression in oocytes will allow evaluation of the functional alteration resulting from the mutation, with analysis of the single channels that might be involved; at the same time, electrophysiologic evaluation with microelectrodes of biopsy samples from the ventricles of affected patients will allow to compare the electrophysiologic alterations seen in the expression systems to those present in the tissue from affected individuals.
It is important to remember that most of these patients are children and teenagers whose chances of having a normal life depends entirely on being properly diagnosed and properly treated. The results from the present research project will be of benefit to the citizens of the European Community, thus fulfilling one of the major tasks of the BIOMED 2 projects. This is particularly true if we consider that only implementation of transnational collaboration supported by dedicated funding will make possible to collect the number of cases adequate to provide the answers to the pressing questions outlined above and initiate an unprecedented European effort to solve the riddle of LQTS.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
- sciences naturelles sciences biologiques génétique ADN
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences biologiques génétique chromosome
- sciences naturelles sciences biologiques biologie moléculaire
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Données non disponibles
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
27100 PAVIA
Italie
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.