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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Contenido archivado el 2024-04-30

Functional analysis of human eye-expressed genes by heterologous expression in drosophila melanogaster: a model system

Objetivo

- To identify human (or mouse) eye-expressed genes from the EST database, using information on mammalian and Drosophila eye mutants, and from sequence of immuno-screened dipteran photoreceptor membrane proteins. Map and assess as disease candidate genes.
- To isolate full length mammalian cDNA clones for selected ESTs, and clone into relevant Drosophila eye expression vectors. Create controlled over-expression Drosophila lines, and look for phenotype.
- To pinpoint gene function through identifying interacting genes by genetic crossing of selected over-expression lines with deficiency stocks, to reveal modifier genes.
- To identify and map mammalian homologues of modifier genes and assess as candidate disease genes.

Three groups with primary interest and expertise in human genetics, particularly in relation to eye disease, propose to team up with three Drosophila genetics groups, with special expertise in the analysis of eye development and function. The plan is to develop a Drosophila model system, which can be used to explore the function of newly, identified human (and mouse) genes, which are expressed in the developing and/or adult eye. Full-length mammalian cDNAs will be isolated for ESTs, which have been shown by RNA in situ and RNA blot hybridisation to be expressed in the eye. The cDNAs will be cloned into Drosophila vectors constructed using promoters/enhancers with temporally and spatially defined eye expression patterns. These will include GAL4/UAS gene-trap vectors as well as other eye-specific expression constructs. Transgenic Drosophila transformants with controlled over-expression in the eye will be produced in the strong expectation that these will exhibit various ey phenotypes. The Drosophila transgenics will be crossed with specific mutants, deficiency lines and P element insertion sets in order to define interacting genes which will provide insight into the function of the transgene, and help define the developmental and physiological pathways in which these genes participate.

The original ESTs and the putative interacting genes can be mapped in man and mouse in order to assess whether any of them may be considered as candidates for mammalian eye anomalies. As a test system, to assess the efficacy of this approach, mammalian homologues of known Drosophila eye genes (e.g. eyes absent, sine oculis, retinal degeneration B) wi11 be subjected to this analysis initially. In these cases complementation and modulation of the classical Drosophila mutant phenotype will be assessed, as well as the over expression phenotype.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..

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Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

Datos no disponibles

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

CSC - Cost-sharing contracts

Coordinador

MEDICAL RESEARCH COUNCIL
Aportación de la UE
Sin datos
Dirección
Crewe Road Western General Hospital
EH4 2XU EDINBURGH
Reino Unido

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Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

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Participantes (5)

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