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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Contenido archivado el 2022-12-23

Chondrodysplasias: inherited growth defects with crippling consequences

Objetivo



TO study the human skeletal dysplasias covering clinical and molecular aspects is a main goal of the concerted action on chondrodysplasias but an essential area awaits representation in the programme: The importance of chondrodysplasias as part of the group of congenital malformations and hereditary diseases which are on a leading place in perinatal morbidity, mortality and common human pathology.
In the Ukraine congenital and hereditary diseases are one of the main reasons of mortality and disablement. Among the most frequent are congenital heart defects and skeletal anomalies including chondrodysplasias.
Classification is still the major problem in view of more than 200 different (sub)types of chondrodysplasias and very few experts in this field. Cases may be grouped based on clinical signs, x-ray findings or anatomical records. This makes it difficult to find the correct diagnosis of the disease not only in the child, but especially prenatally for perspegtive cases.
Some of the goals of this proposal, complementing the concerted action, are: %l- to perform the monitoring for skeletal dysplasias and to investigate their structure and dynamic in one of the regions of the ukraine. this includes retrospective analysis of frequencies of chondrodysplasias to detect possible correlations between increased incidences and possible (environmental) factors. in addition, this means the design of prospective studies only possible in a centralized health care population monitoring system as established in some of the eastern European countries. - To claryfy previous and propose new criteria of ultrasound early diagnosis of various forms of chondrodysplasia in fetus. %l- to collect and provide tissue samples from prenatally diagnosed cases to have them analyzed in cooperation with the specialized laboratories of the other concerted action members.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

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Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

Datos no disponibles

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

CSC - Cost-sharing contracts

Coordinador

Johannes-Gutenberg-Universität Mainz
Aportación de la UE
Sin datos
Dirección
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
Alemania

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Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

Sin datos

Participantes (1)

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