Objectif
Research objectives and content
The research objectives are two-fold:
1. To conduct genetic and physical mapping in the 7q36 region in DNA samples from patients and families with autosomal dominant sacral agenesis. This disorder was first localised to the 7q36 region last year by Professor Strachan's group, and the critical region containing the gene is still several Mb long I plan to conduct further mapping in these families in order to help narrow the location of the gene, and thereby facilitate future positional cloning/positional candidate gene approaches to identify the gene.
2. To isolate and characterise novel genes in the Darier's disease region at 12q24.1.
This disorder was simultaneously mapped by Professor Strachan's group and a group from Cardiff in 1993. Since then Professor Strachan has been able to narrow the location of the gene to an interval of about 2Mb which appears to be gene-rich and which contains unidentified genes for some other disorders, notably spino- cerebellar ataxia type 2. I plan to identify novel genes in this region by comparative mapping between human and pufferfish, to characterise selected genes and in promising cases, test for patient-specific mutations.
Training content (objective, benefit and expected impact)
The project is intended to provide a comprehensive training in human gene mapping and gene identification. The autosomal dominant sacral agenesis project is designed to provide experience of basic genetic and physical mapping whereas the Darier's disease component will provide expertise in more advanced technologies based on identifying and characterising genes in cosmids and PAC clones. In addition to providing a wealth of valuable expertise in human molecular genetics, the host institution offers excellent research facilities and equipment and an excellent academic environment. The project may lead to identification of medically important genes and the training is important for my personal scientific development.
Links with industry / industrial relevance (22)
Although industrial links are not envisaged immediately, identification and characterisation of some novel genes may suggest a gene function that could stimulate collaborative links with industrial partners.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
- sciences naturelles sciences biologiques biologie moléculaire génétique moléculaire
- sciences naturelles sciences biologiques génétique ADN
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
Vous devez vous identifier ou vous inscrire pour utiliser cette fonction
Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Données non disponibles
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
NE2 4AA Newcastle - Upon Tyne
Royaume-Uni
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.