Objetivo
Cells strains were collected from patients who were photosensitive due to Cockayne's Syndrome (CS) or trichothiodystrophy (TTD). Post ultraviolet (UV) ribonucleic acid (RNA) synthesis was reduced in GS. From questionnaries completed by clinicians it was seen that other indicators of CS are pigmentary retinopathy, gait defects and dental caries. Complementation analysis was carried out using 3 known complementation groups but no new complementation groups have been discovered. TTD cell strains were examined for repair synthesis and cell survivial following UV irradiation. Type 1 showed a normal response; type 2 was deficient in excision and repair of UV damage and did not complement xeroderma pigmentosum (XP) cell strains in complementation group D; type 3 has a specific deficiency in the repair of 6-4 photoproducts; this suggests DNA repair defects are in 3 different genes associated with TTD.
Cockayne's Syndrome (CS) and trichothiodystrophy (TTD) are
sun-sensitive disorders associated with deficiencies in the repair of cellular DNA.
In CS strains RNA synthesis fails to recover after UV-irradiation. RNA synthesis after UV-irradiation will be measured in CS cell strains established from a large number of patients. Cultures of pairs of cells will be fused together and RNA synthesis measured in the binucleate heterokaryons. All CS strains can then be assigned to different complementation groups and the genetic complexity of CS can be established.
TTD cells are deficient in excision-repair. The genetic complexity of TTD can be measured using similar procedures but using excision-repair as the end-point.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica oftalmología retinopatía
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ARN
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Datos no disponibles
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Datos no disponibles
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
W1N 4AL London
Reino Unido
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.