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Translational research in human epilepsies

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La base genética de la epilepsia

Conocer las causas de la epilepsia en humanos constituye la única vía para evitar la progresión de esta enfermedad. Por ello, un grupo de científicos europeos estudió los genes implicados en la aparición de epilepsia con el propósito de diseñar tratamientos novedosos.

Salud

La epilepsia rolándica es el tipo de epilepsia de la infancia más frecuente. Se caracteriza por la aparición de crisis y un electroencefalograma (EEG) específico. Además, los niños con epilepsia presentan a menudo dificultad para leer e incapacidad de percibir sonidos del lenguaje. Los datos disponibles indican que existe un componente genético en la epilepsia rolándica asociado a cada uno de los fenotipos clínicos mencionados anteriormente. El equipo del proyecto «Translational research in human epilepsies» (TRHE), financiado con fondos europeos, investiga en profundidad la causa genética de la epilepsia rolándica. Para ello, estudiaron a familias voluntarias con técnicas genéticas a fin de estrechar el rango de variantes genéticas causantes de la epilepsia. Posteriormente, relacionaron esta información con los datos clínicos disponibles. Se descubrió que el EEG específico está asociado a variantes en el gen ELP4 situado en el cromosoma 11 humano. Se observó que la dificultad para percibir los sonidos del lenguaje se debía a defectos en el comienzo de la sonoridad y la duración de las vocales. Respecto a las dificultades en la lectura, se llevó a cabo un análisis de ligamiento a lo largo de todo el genoma con locus de la dislexia ya conocidos. A pesar de no identificar asociación alguna con estos locus, se detectó una nueva relación entre genes situados en los cromosomas 1 y 7 y la aparición de epilepsia rolándica. Los estudios genéticos realizados en las familias mostraron que la descendencia de personas con epilepsia presentaba mayor probabilidad de desarrollar déficit de atención y dificultades en el habla, lo cual corrobora con la presencia de un componente genético en esta enfermedad. La investigación llevada a cabo en TRHE se amplió a otras epilepsias focales idiopáticas y permitió la identificación de mutaciones en el receptor NMDA de glutamato en los pacientes con epilepsia. Esta observación resultó interesante debido al papel del NMDA en la consolidación de la memoria dependiente del sueño y, por consiguiente, en el aprendizaje asociativo. Esta mutación y el hecho que los niños con epilepsia rolándica duermen treinta minutos menos que los sanos, proporcionan una clave causal sólida sobre el fenotipo de dificultad de aprendizaje presente en la epilepsia. En conjunto, las mutaciones genéticas y las variaciones en el número de copias identificadas en el estudio TRHE sentarán las bases para futuras investigaciones sobre la implicación de vías moleculares clave en la epilepsia. Cabe destacar que estos resultados contribuirán al diseño de tratamientos terapéuticos dirigidos.

Palabras clave

Epilepsia, genes, epilepsia rolándica, epilepsia de la infancia, epilepsias humanas, variantes genéticas, epilepsia focal idiopática, receptor NMDA de glutamato, consolidación de la memoria, aprendizaje asociativo, dificultad de aprendizaje, mutaciones ge

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