Un’infrastruttura dinamica ed efficiente per la ricerca genomica dell’EU
Il progetto ESGI (European sequencing and genotyping infrastructure), finanziato dall’UE, ha fornito impianti di elevato livello per eseguire analisi del DNA su larga scala. Sono ora disponibili strutture d’avanguardia per una vasta gamma di applicazioni di genetica e biologia dei sistemi. Per riuscirci, ESGI ha frammentato la capacità di ricerca genomica europea. Sono ora disponibili tecnologie di sequenziamento massivo parallelo per fornire informazioni sul patrimonio e l’evoluzione genetica delle popolazioni europee, la modulazione dell’espressione genica e la suscettibilità alle malattie. In definitiva, l’impatto di questi dati sul fenotipo clinico sarà disponibile sia per i pazienti che per i medici. L’accesso alle nuove strutture per il sequenziamento genetico disponibili è risultato in 29 progetti transnazionali che hanno prodotto una serie di studi ad alto impatto. I risultati della ricerca futura promettono di fornire le basi per gli interventi medici e lo sviluppo di potenti marcatori diagnostici. La nuova infrastruttura per il sequenziamento genomico è ad alte prestazioni ed economica. L’intero genoma umano può essere sequenziato in solo poche ore a un costo inferiore a 1 000 euro. Per il futuro, ESGI ha anche fornito il quadro di supporto per la formazione di scienziati qualificati nella ricerca genomica a livello europeo. Un componente chiave dell’iniziativa ESGI riguarda le disposizioni future per lo sviluppo di nuovi metodi genomici emergenti. L’enorme mole di dati risultanti sarà gestita da strutture quali l’infrastuttura europea per la formazione nelle scienze della vita, ELIXIR, che ha operato in stretta collaborazione con l’ESGI durante il progetto.
Parole chiave
Infrastruttura, ricerca genomica, tecnologie di sequenziamento, formazione, dati
