Dynamiczna i wydajna infrastruktura dla unijnych badań genomicznych
Uczestnicy finansowanego przez UE projektu ESGI (European sequencing and genotyping infrastructure) dostarczyli wysokopoziomowego wyposażenia do wielkoskalowych analiz DNA. Dostępny jest obecnie najnowocześniejszy sprzęt do szerokiego zakresu zastosowań w genetyce i biologii systemów. Aby osiągnąć cele projektu ESGI, uczestnicy przeciwdziałali fragmentacji potencjału europejskich badań genomicznych. Obecnie dostępne są potężne technologie sekwencjonowania równoległego, mające dostarczać informacji dotyczących struktury i ewolucji genetycznej populacji europejskich, modulacji ekspresji genów oraz podatności na choroby. Wpływ tych danych na fenotyp kliniczny będzie dostępny zarówno dla pacjenta, jak i lekarza. Dostęp do nowo stworzonych urządzeń do sekwencjonowania genetycznego zaowocował 29 międzynarodowymi projektami, w ramach których prowadzono liczne badania o dużym znaczeniu. Przyszłe wyniki badawcze mogą dostarczyć podstaw interwencjom medycznym i użytecznych markerów do diagnostyki. Nowa infrastruktura do sekwencjonowania genetycznego jest wysokoprzepustowa i oszczędna. Cały ludzki genom można sekwencjonować w parę godzin za mniej niż 1 000 euro. Z myślą o przyszłych badaniach uczestnicy projektu ESGI opracowali ogólnoeuropejski program szkoleń naukowców o odpowiednich kwalifikacjach z dziedziny badań genomicznych. Kluczowym elementem inicjatywy ESGI jest zapewnienie możliwości udoskonalania nowych metod genomicznych w przyszłości. Do obsługi uzyskanego natłoku danych posłuży europejska infrastruktura zarządzania informacjami z dziedziny nauk przyrodniczych, ELIXIR, która ściśle współpracowała z projektem ESGI.
Słowa kluczowe
Infrastruktura, badania genomiczne, technologie sekwencjonowania, szkolenie, dane