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European Sequencing and Genotyping Infrastructure

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Una infraestructura dinámica y eficiente para la investigación genómica en la UE

Se ha producido un enorme incremento del número de proyectos centrados en la secuenciación del genoma completo, así como un esfuerzo a gran escala para integrar las pruebas genéticas en la asistencia sanitaria. De cara a optimizar estas iniciativas, resulta necesario contar con una infraestructura eficiente y que ofrezca un alto rendimiento.

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El proyecto financiado con fondos europeos ESGI (European sequencing and genotyping infrastructure) ha proporcionado instalaciones de alto nivel para efectuar análisis de ADN a gran escala. En la actualidad, estas instalaciones de última generación ofrecen una amplia variedad de aplicaciones relacionadas con la genética y la biología de sistemas. ESGI emprendió una labor destinada a acabar con la fragmentación de la capacidad europea para la investigación en materia de genómica. A día de hoy, Europa dispone de tecnologías de secuenciación paralela masiva con las que obtener información sobre la composición y la evolución genética de las poblaciones europeas, la modulación de la expresión génica y la propensión a padecer enfermedades. En última instancia, esta información relativa al fenotipo clínico estará a disposición de pacientes y facultativos. El acceso a las nuevas instalaciones de secuenciación genética se ha materializado en veintinueve proyectos transnacionales que han reportado una serie de estudios de gran repercusión. También se espera que los futuros resultados de investigación proporcionen la base para diferentes intervenciones médicas y para el desarrollo de marcadores diagnósticos eficaces. Además de ofrecer un alto rendimiento, la citada infraestructura resulta económica, dado que permite secuenciar el genoma humano completo en pocas horas a un coste inferior a 1 000 euros. En lo que respecta al futuro, ESGI también ha establecido un marco de apoyo para formar de manera adecuada a científicos cualificados en el campo de la investigación genómica a escala europea. Uno de los elementos clave de la iniciativa ESGI está relacionado con el desarrollo de los últimos métodos genómicos. La ingente cantidad de datos derivados se gestionará gracias a plataformas como la infraestructura europea de información relacionada con las ciencias de la vida denominada ELIXIR, que colaboró estrechamente con el proyecto ESGI durante su periplo.

Palabras clave

Infraestructura, investigación genómica, tecnologías de secuenciación, formación, datos

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